Spina bifida

Spina bifida fajenn 4 mei, 2010 - 09:15

Inleiding

Inleiding

Een spina bifida, “gespleten wervelkolom”, is een aangeboren defect van de sluiting van één of enkele wervelbogen, dus aan de rugzijde van de wervelkolom. Door de opening kan weefsel van het wervelkanaal naar buiten stulpen. Leken spreken ook wel van “open ruggetje”.

Figuur 1. Een kind met spina bifida
Figuur 1. Een kind met spina bifida
Figuur overgenomen uit Jennekens-Schinkel en Jennekens (2008, p 172).

Er zijn verschillende soorten spina bifida (SB). De volgende indeling is gangbaar:

  • Soms stulpt helemaal niets uit en is de opening door de bedekkende huid verhuld; dit is de SB occulta.
  • Men spreekt van SB cystica of SB aperta als uitwendig een vliezig bultje zichtbaar is.
  • Wanneer het vliezige bultje bestaat uit de meningen die alleen vocht omvatten, dan is de SB een meningokèle, afgekort MK.
  • Meestal stulpt ook zenuwweefsel uit (Figuur 2): meningomyelokèle, afgekort MMK.

Figuur 2. Schematische weergave van een meningomyelokèle
Figuur 2. Schematische weergave van een meningomyelokèle
Overgenomen uit de website van de Nederlandse Vereniging van Neurochirurgie www.nvvn.org

De wervelkolom bestaat uit zeven cervikale wervels (C 1 t/m C 7), 12 thoracale wervels (Th 1 t/m Th 12), vijf lumbale wervels (L 1 t/m L 5) en vijf sacrale wervels (S 1 t/m S 5). De nummering is van bovenaf. Het ruggenmerg eindigt ter hoogte van de eerste lendenwervel. Bij lagere sluitingsdefecten kunnen alleen zenuwen mee uitstulpen, bij hogere ook ruggenmerg. Bij de meeste kinderen (ongeveer 80%) bevindt de MMK zich in de lendenstreek, op de overgang van borstwervels naar de lendenstreek (thoraco-lumbaal of laag thoracaal) of op de overgang naar de heiligbeenwervels (lumbo-sacraal). Sluitingsdefecten vanaf of boven L1 worden “hoog” genoemd, die daaronder “laag” (Fletcher et al., 2005) of "midden" en "laag" (sacraal) (Barf, 2008). MMK ontstaat in meerderheid "hoog", zelden sacraal. Er zijn nog veel andere sluitingsdefecten van wervelkolom en schedel. Deze blijven hier buiten beschouwing omdat ze soms niet met het leven verenigbaar zijn, veel minder voorkomen dan SB of omdat er onvoldoende neuropsychologische gegevens over zijn.

fajenn 7 mei, 2010 - 12:02

Andere structuur afwijkingen bij MMK

Andere structuur afwijkingen bij MMK

Kinderen met MMK hebben dikwijls ook andere afwijkingen (Miller et al., 2008). Over het waardoor van dit samengaan bestaan nog niet geheel bevredigende theorieën.

Figuur 3. MRI van Chiari malformatie en syrinx in het ruggenmerg
Figuur 3. MRI van Chiari malformatie en syrinx in het ruggenmerg

Achter (rechts van) de wervellichamen tekent zich het ruggenmerg af. Achter het bovenste wervellichaam hangt in het achterhoofdsgat het onderste deel van de kleine hersenen (zie pijl Chiari). In het ruggenmerg bevindt zich een grote holte (zie pijl syrinx). De afbeelding is overgenomen van de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie, www.nvvn.org

Figuur 4. Schematische weergave van een syrinx in het ruggenmerg
Figuur 4. Schematische weergave van een syrinx in het ruggenmerg

Kort onder de afgebeelde halswervel is het ruggenmerg half doorgesneden zodat het inwendige van het ruggenmerg zichtbaar is. Het zeer nauwe centrale kanaal ter hoogte van de wervel verwijdt zich daaronder sterk. Deze figuur is overgenomen van de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie, www.nvvn.org Dura = harde (buitenste) hersen/ruggenmergsvlies.

fajenn 4 mei, 2010 - 10:55

Andere teksten op internet

Andere teksten op internet
  • www.bosk.nl De Bosk, de "vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders" geeft veel informatie over medische en sociale aspecten van spina bifida. De informatie over school en onderwijs is alleen toegankelijk voor leden. Er is geen afzonderlijke paragraaf over cognitie.
  • www.kinderneurologie.eu De website biedt medische informatie voor hulpverleners, ouders en familieleden.
  • www.nvvn.org en www.neurochirurgie-zwolle.nl De neurochirurgische aspecten worden ten behoeve van patiënten en hun familieleden toegelicht in de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie en in die van de Zwolse neurochirurgen. Beide websites tonen foto's van spinae.
  • www.erfelijkheid.nl/zena/spina.php en www.erfelijkheid.nl/arts/zena/spina_arts.php. De Stichting Erfocentrum biedt in afzonderlijke teksten informatie over spina bifida voor familieleden en (para)medici. De Stichting wordt gesteund door de Nederlandse Centra voor Klinische Genetica.
fajenn 7 mei, 2010 - 12:07

Epidemiologie

Epidemiologie

Sedert Januari 2006 wordt in Nederland prenatale screening omstreeks de 20ste week van de zwangerschap uitgevoerd. Als daar reden voor is, kan de zwangerschap worden afgebroken, voor de 22ste tot 24ste week, de fase waarin de vrucht levensvatbaar wordt. MM en MK vormen ongeveer een kwart van het totale aantal geregistreerde aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel bij levend geborenen (Anthony et al., 2001).

Volgens gegevens van het RIVM kwam MK en MMK in 2007 voor bij ongeveer 56 per 100.000 levend geboren kinderen (www.nationaalkompas.nl). Het totale aantal levend geboren kinderen bedraagt in Nederland per jaar ongeveer 185.000 (zie www.cbs.nl).

Ongeveer 80% van de kinderen met spina bifida haalt tegenwoordig de volwassen leeftijd. Daarna blijven zich medische problemen meer voordoen dan bij leeftijdsgenoten zonder SB (Mitchell et al., 2004).

fajenn 4 mei, 2010 - 10:51

Oorzaken

Oorzaken

Waarschijnlijk bepalen verschillende genetische en omgevingsfactoren samen de kans op SB. Welke factoren dat zijn, is nog zeer onvolledig bekend (Mitchell et al., 2004) maar:

  • een zusje of broertje van een kind met SB heeft een kans van ongeveer 3-8% op dezelfde aandoening
  • een mutatie in het zogenaamde VANGL-1 gen vergroot de kans op SB (Kibar et al., 2007)>
  • tekort aan foliumzuur van de moeder kort voor en in de weken na de conceptie vergroot de kans op SB.
fajenn 4 mei, 2010 - 15:20

Lichamelijke verschijnselen

Lichamelijke verschijnselen

Verschijnselen

De verschijnselen verschillen individueel, ze zijn in het algemeen ernstiger bij “hoge” dan bij “lage” (onder L1) MMK. Veel komen voor:

  • snel na de geboorte ontstaan verschijnselen van hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
  • verlamming van benen en bilspieren en daardoor loopstoornissen
  • gevoelsstoornissen aan benen, bilstreek, anus, vagina of penis
  • ernstige stoornissen van mictie en defecatie
  • orthopedische afwijkingen: klompvoeten, blijvende contracturen, heupluxatie, scoliose en/of kyfose (bochel) van de wervelkolom
  • pijn bij bewegingen, toenemende verlamming van de benen en (toenemende) mictiestoornissen doordat het uiteinde van het ruggenmerg verbonden is met een zich verder distaal bevindende structuur, bijvoorbeeld het periost:tethered cord
  • achterblijven van de groei van de verlamde benen
  • krachtsverlies en gevoelstoornis aan handen en armen door Chiari-malformatie type II en syringomyelie (Zie paragraaf Andere afwijkingen)
  • de Chiari-malformatie type II kan hoofd- en nekpijn, belemmering van de ademhaling (stridor), ademhalingsonderbreking, slikstoornissen, stoornis van de coördinatie van bewegingen en oogbewegingsstoornissen veroorzaken
  • bij een minderheid van de kinderen is de visus subnormaal.

Medische behandelingen

  • De rug moet worden gesloten.
  • Meestal moet een shunt worden aangebracht ter behandeling van de hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
  • Bijna alle kinderen met MMK moeten dagelijks een aantal malen gekatheteriseerd worden of zichzelf katheteriseren (“clean intermittent catheterisation”, of CIC; “clean” betekent bij deze procedure “schoon”, niet noodzakelijk steriel). Desondanks zijn drie van de vijf adolescenten en jongvolwassenen af en toe incontinent voor urine (Verhoef et al., 2004). Operaties van de afsluitspier van de blaas of van de blaashals en vergroting van de blaas kunnen nodig zijn (de Jong et al., 2008).
  • Darmlediging geeft veel problemen en vereist soms toediening van klysma’s, doorgaans in het rectum of ook wel via een stoma in de buikwand.
  • Vrijwel alle kinderen ondergaan meerdere bot- en gewrichtsoperaties.
  • Zenuwoperaties kunnen nodig zijn voor het verbeteren van het gevoel in de penis.
  • Door operatie kunnen de verschijnselen van Chiari-malformatie en syringomyelie soms worden verminderd.
  • Ter verbetering van de gezichtsscherpte is advies en behandeling door de oogarts noodzakelijk.
  • De grote meerderheid van de kinderen heeft een hulpmiddel nodig om zich te verplaatsen, meestal een rolstoel.
fajenn 4 mei, 2010 - 18:20

Cognitief functioneren

Cognitief functioneren

Mentale ontwikkeling en algemene intelligentie

  1. In de eerste levensjaren zijn de kinderen zo in beslag genomen door medische stoornissen en behandelingen dat ontwikkelingsachterstand meer regel dan uitzondering is. Een enigszins betrouwbaar beeld van de cognitieve mogelijkheden en beperkingen van de kinderen ontstaat pas later.
  2. “De” intelligentie van “het” kind of “de” jongere met SB zegt weinig. Kinderen en jongvolwassenen met een hoge SB (boven L 1) hebben, gemiddeld, een intelligentiequotiënt (IQ) van bijna 80 (op de grens tussen moeilijk lerend en laag normaal). Kinderen met een lage SB functioneren als groep op laag normaal intelligentieniveau (IQ tussen 80 en 89). (Fletcher et al., 2005).
  3. Het verbale IQ is gemiddeld iets hoger dan het performale IQ, maar de klinische betekenis van het verschil van enkele punten is omstreden.
  4. Tijdens de ontwikkeling kan het IQ – soms aanzienlijk – fluctueren. Uiteindelijk neemt het IQ toe noch af. Achteruitgang van de intelligentie komt wel voor bij kinderen die tevens epilepsie hebben (zie Ziektebeschrijving Epilepsie ).

Andere cognitieve functies

In verschillende cognitieve functiedomeinen zijn bij kinderen met MMK tekorten aangetoond (Jennekens-Schinkel en Jennekens, 2008):

  1. Ruimtelijk (visuospatieel) functioneren en geheugen voor ruimtekenmerken. Kinderen met MMK moeten langer oefenen om de weg of een route te leren dan vergelijkbare gezonde leeftijdgenootjes. Het lukt de kinderen met MMK beter als ze zich onderweg kunnen oriënteren aan “bakens” (concrete voorwerpen bijvoorbeeld).
  2. Leren van motorische handelingen. De beweging aanpassen aan het doel, zoals bij reiken naar voorwerpen, is motorisch aanvankelijk lastiger voor kinderen met MMK dan voor gezonde leeftijdgenootjes.
  3. Leren van lijsten woorden, verhalen. Van mondeling aangeboden lijsten woorden reproduceren kinderen met MMK vaker dan anderen de laatst aangeboden woorden. Ook wanneer zo’n lijst enkele malen opnieuw wordt aangeboden blijven ze hangen in het laatste deel van de lijst (“recentheidseffect”) en komen ze tot minder goed leerresultaat dan normaal ontwikkelende leeftijdgenoten (ENCYCL-Geheugen).
  4. Aan de kinderen voorgelezen of vertelde verhalen (denk ook aan nieuwsberichten) vertellen kinderen met MMK in net zoveel woorden na als anderen, maar ze brengen de kern van de verhalen minder of niet over.
  5. Taalontwikkeling. Taalbegrip en taalproductie ontwikkelen in peuter- en kleuterjaren langzamer dan bij vergelijkbare gezonde kinderen. Later zijn beide aspecten van de taalfunctie, zoals vastgesteld wordt in bijvoorbeeld woordenschat, vervoeging, verbuiging en zinsbouw, opvallend goed (ENCYCL-Taalverwerving en ENCYCL-Vertraagde taalverwerving).
  6. Communicatie. Kinderen met MMK komen niet, omslachtig (met te weinig informatieve woorden op het totale aantal gebruikte woorden) of alleen met hulp van de luisteraar tot de kern van hun boodschap. Ook bij het luisteren vatten ze vaak de grote lijn van oorzaak en gevolg niet, geven ze aandacht aan zaken van ondergeschikt belang en missen ze de strekking van een verhaal.(ENCYCL-Taalpragmatiek) Dit zogeheten “cocktail party verschijnsel” hangt samen met een tekort dat zich niet tot de taal beperkt.
  7. Opmerken, aandacht richten en aandacht loslaten. Kinderen met MMK merken nieuwe zaken in hun omgeving laat op en maken hun aandacht ook weer laat los van die zaken.
  8. Volhouden van aandacht. Kinderen met MMK houden hun aandacht niet anders dan normaal ontwikkelende leeftijdgenoten bij hun werk (Rose & Holmbeck, 2007).
  9. Ontwikkelen van strategieën voor oplossen van problemen. Jongeren met MMK zijn minder efficiënt in het oplossen van problemen dan gezonde leeftijdgenoten, ook als rekening gehouden wordt met gemiddeld lagere intelligentie van de jongeren met MMK (Rose & Holmbeck, 2007).(ENCYCL-Intelligentiestoornissen)
  10. Tempo. Kinderen met MMK zijn trager dan gezonde leeftijdgenoten, zoals blijkt uit de verwerkingssnelheid van aangeboden informatie, maar ook uit bijvoorbeeld spreek- en schrijfsnelheid.
  11. Ongeveer 57% van een groep 10- tot 18-jarigen voldeed aan de kenmerken van 'non-verbale leerstoornis' (ENCYCL-NLD, non verbal learning disorder). De tekorten betreffen vooral non-verbale informatieverwerking en motorisch handelen (Ris et al., 2007).

Schoolvaardigheden

Slechte rekenvaardigheid komt bij kinderen met MMK vier tot vijf maal meer dan normaal voor. Het tekort berust ten dele op traagheid en ten dele op het gebruik van onrijpe strategieën voor het oplossen van rekenproblemen; de kinderen blijven gebruik maken van concrete hulpmiddelen (zoals tellen met behulp van de vingers) wanneer leeftijdgenoten al lang uit het hoofd rekenen. Rekenen wordt geen automatisme (Barnes et al., 2006). Rekenzwakte gaat bij MMK wel vaak samen met normaal technisch lezen maar tekstbegrip is vaak ook onvoldoende (zie vorige paragraaf, punt 4).

fajenn 5 mei, 2010 - 16:09

Gedrag

Gedrag

Of kinderen met MMK zich op een kenmerkende wijze anders gedragen dan gezonde leeftijdgenoten is nog steeds de vraag. Dat meer kinderen hyperactief zijn dan gezonde leeftijdsgenootjes staat (nog) niet vast.

fajenn 5 mei, 2010 - 18:34

Psychosociaal functioneren

Psychosociaal functioneren

Schoolloopbaan
SB occulta en SB aperta zonder hydrocefalus of MMK verhinderen een gewone schoolloopbaan niet. Een derde tot de helft van de kinderen met MMK krijgt speciaal onderwijs, in een Cluster 3 school. Ongeveer 50% gaat door naar vervolgonderwijs en behaalt daarvan een diploma. Niet alleen is dat veel minder dan bij de minder ernstige vormen van SB, het vervolgonderwijs eindigt ook op een lager niveau (Barf et al., 2004).(zie ook Schoolvaardigheden in de paragraaf over Cognitief functioneren)

Zelfstandigheid
De meeste adolescenten en jong volwassenen met MMK zijn rolstoelafhankelijk (70%) en katheteriseren zichzelf meerdere malen per dag of worden gekatheteriseerd (90%).
Van de jong volwassenen die van een rolstoel afhankelijk zijn voor verplaatsing, heeft een kleiner percentage het voor autonomie zo belangrijke rijbewijs, dan leeftijdgenoten die zich zonder rolstoel kunnen verplaatsen (12% vs 36%). De toegankelijkheid van gebouwen en van openbaar vervoer vormen, naast pijn en vermoeidheid, wezenlijke obstakels voor vrijetijdsbesteding en deelnemen aan het sociale leven (Barf, 2008).
Ruim 30% woont in een beschermde niet-ouderlijke omgeving zoals een tehuis. In vergelijking tot adolescenten met andere vormen van SB volgt een geringer percentage een opleiding en heeft een geringer percentage betaald werk. In vergelijking met het buitenland hebben in Nederland echter veel jong volwassenen met SB (63%) betaald werk terwijl maar weinigen (10%) niet actief zijn (Mechelen et al., 2008). Een partnerrelatie is uitzonderlijk voor jongvolwassenen met MMK.

Kwaliteit van leven
Adolescenten ervaren hun emotionele welzijn niet anders dan gezonde leeftijdgenoten; zij zijn gelukkig met hun vrienden en familieleden. Vanzelfsprekend voelen zij hun lichamelijke conditie als minder goed en ondervinden zij vaak moeite met zichzelf verzorgen. Meer lichamelijke beperkingen betekent evenwel niet dat de ervaren kwaliteit van leven evenredig minder is. Ontevredenheid met het leven komt niet meer voor bij jongeren met SB dan bij leeftijdgenoten in de algemene bevolking. Maar de bronnen van de onvrede verschillen wel: in de vergelijkingsgroep vooral financiële toestand en seksleven, in de SB groep vooral bemoeilijkte zelfverzorging, seksuele problematiek en gemis van een partner (Barf et al., 2007).

fajenn 5 mei, 2010 - 18:36

Begeleiding

Begeleiding

Een kind met MMK verandert het leven van ouders en gezin totaal. Vanaf het allereerste begin tot het bereiken van volwassenheid, kunnen adviezen van een team van behandelaars met kennis van SB-problematiek van betekenis zijn voor ouders en kind. Enkele voorbeelden:

  • De ouders hebben niet alleen medische informatie maar ook informatie over het te verwachten cognitieve functioneren en over de kwaliteit van leven van kinderen met MMK nodig wanneer tijdens de zwangerschap SB wordt geconstateerd.
  • Bij de beslissing tot al dan niet voortzetting van een zwangerschap van een kindje met SB behoeven ouders onbevooroordeelde maar ter zake kundige ondersteuning.
  • Ook zwaar gehandicapte kinderen moeten zoveel mogelijk tot zelf beslissen en zelfzorg en onafhankelijkheid van de ouders worden opgevoed. Met de bevordering van zelfstandigheid moet ook rekening worden gehouden bij de keuze van schooltype en van onderwijspakket.
  • Bij het onderwijs is extra aandacht nodig voor de achtergronden en neuropsychologische oorzaken van leerproblemen zoals moeite met leren rekenen van veel kinderen met MMK.
  • Kinderen die zich kunnen verplaatsen zonder rolstoel, worden door loopbandtraing thuis, fitter en vergroten hun loopsnelheid (de Groot., 2010). Rolstoelafhankelijkheid vergroot het risico op zwaarlijvigheid; bij de vele nadelen van zwaarlijvigheid hoort ook dat dikke kinderen zichzelf moeilijker kunnen katheteriseren; voor het bereiken van onafhankelijkheid is zelf-katheterisatie erg belangrijk. Bij ongewone gewichtstoename kan psychologisch advies nuttig zijn.
  • De veel voorkomende seksuele problematiek van pubers en adolescenten behoeft aandacht. Zo nodig kan seksuologisch advies worden gevraagd.
  • Het beeld dat de kinderen van zichzelf hebben kan versterking of correctie behoeven. Dat beeld is van belang in hun sociale relaties en bij het vinden van een partner.
fajenn 5 mei, 2010 - 18:43

Een kind met spina bifida

Een kind met spina bifida fajenn 5 mei, 2010 - 18:50

Literatuur

Literatuur

Anthony S, Dorrepaal CA, Zijlstra AG, Walle Hek de, Verheij JBGM, den Ouden AL (2001) Aangeboren afwijkingen in Nederland: gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie registraties. TNO-rapport nr 2001.063, Leiden TNO, 2001a. Zie: www.nationaalkompas.nl

Barf HA (2008) Spina bifida: implications for cognitive functioning, disability and health in young adults. Utrecht: Academisch Proefschrift.

Barf HA, Post MWM, Verhoef M, Jennekens-Schinkel A, Gooskens RHJM, Prevo AJH (2007) Life satisfaction of Dutch young adults with spina bifida. Developmental Medicine & Child Neurology 49: 458-463

Barnes, MA, Huber J, Johnston AM, Dennis M (2007) A model of comprehension in spina bifida meningomyelocele: meaning activation, integration and revision. Journal of the International Neuropsychological Society 13: 854-864.

Barnes MA, Wilkinson M, Khemani E, Boudesquie A, Dennis M, Fletcher JM (2006) Arithmetic processing in children with spina bifida : calculation, accuracy, strategy use, and fact retrieval. Journal of Learning Disorders 39: 174-187

Barf HA, Verhoef MWM, Jennekens-Schinkel A, Gooskens RHJM, Mullaart RA, Prevo AJH (2004) Educational career and predictors of type of education in young adults with spina bifida. International Journal of Rehabilitation Research 27:45-52

De Groot JF (2010) Physical fitness, Ambulation and Physical Acitivity in Ambulatory Children and Adolescents with Spina Bifida. Doctorate Thesis, University Utrecht, pp 111-132

Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA, Blaser SE, Kramer LA, Northrup H en 10 anderen (2005) Spinal lesion level in spina bifida : a source of neural and cognitive heterogeneity. Journal of Neurosurgery (Pediatrics 3) 102: 268-279

Jennekens-Schinkel A, Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Amsterdam, Uitgeverij Boom.

Jong TPVM de, Chrzan R, Klijn AJ, Dik P (2008) Treatment of the neurogenic bladder in spina bifida. Pediatric Nephrology 23: 859-896.

Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirilova I, de Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P (2007) Mutations in VANGL.1 associated with neural tube-defects. New England Journal of Medicine 356: 1432-1437

Mechelen MC van, Verhoef M, Asbeck FWA van, Post MWM (2008) Work participation among young adults with spina bifida in the Netherlands. Developmental Medicine and Child Neurology 50: 722-777.

Miller E, Widjaja E, Blaser S, Dennis M, Raybaud C (2008) The old and the new: supratentorial MR findings in Chiari II malformation. Childs Nervous System 24: 563-575

Mitchell L, Adzick SN, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS (2004) Spina bifida. Lancet 364: 1885-1895

Ris MD, Ammerman RT, waller N, Walz N, Oppenheimer S, Brown TM, Enrile BG, Yeates KO (2007) Taxonicity of nonverbal learning disabilities in spina bifida. Journal of the International Neuropsychological Society 13: 50-58.

Rose BM, Holmbeck GN (2007) Attention and executive functions in adolescents with spina bifida. Journal of Pediatric Psychology32: 983-994.

fajenn 5 mei, 2010 - 18:51