Verschijnselen

Vier soorten verschijnselen zijn van belang: 1) achterblijvende groei, 2) aangeboren vormafwijkingen (dysmorfieën) van het gelaat en orgaandefecten, 3) afwijkingen in structuur en/of functie van de hersenen, en 4) stoornissen van cognitief functioneren en gedrag.

1) Achterblijvende lichaamsgroei
Blootstelling van de foetus aan alcohol remt de lengtegroei en de toename in lichaamsgewicht, niet alleen tijdens de zwangerschap maar ook daarna. De mate van de groeiremming is afhankelijk van de mate van het alcoholgebruik (dosis-response relatie). Een voorbeeld: van bijna de helft van een groep twee jaar oude Finse kinderen die in de foetale periode gedurende geruime tijd waren blootgesteld geweest aan alcohol waren lengte en gewicht meer dan twee standaarddeviaties te gering. Bij de zorgvuldige maandelijkse verloskundige controles was vastgelegd dat de moeders tijdens de zwangerschap dagelijks twee of meer glazen alcoholhoudende drank (meer dan 140 gram) hadden gebruikt (Autti-Rämö et al., 1992). Bij geringer alcoholgebruik is de groeiachterstand geringer en kan ze verdwijnen tijdens kinderjaren en adolescentie (Paintner et al., 2012). Bij heel groot alcoholgebruik van de moeder zijn lengte en gewicht nog in de puberteit te gering (Gezondheidsraad, 2005).

2) Aangeboren vormafwijkingen van het gelaat en orgaandefecten
Aangeboren vormafwijkingen van het gelaat zijn van belang voor de diagnose omdat ze zo karakteristiek zijn. Te korte ooglidspleten, ontbrekend neusgootje (philtrum), en dun lippenrood van de bovenlip kunnen door blootstelling van de foetus aan alcohol ontstaan. Gespleten lip, gespleten gehemelte en vormafwijkingen van de oorschelp komen eveneens voor maar hebben voor het stellen van de diagnose minder betekenis omdat ze zich ook bij verschillende andere aandoeningen kunnen voordoen.
Tot de aangeboren orgaandefecten behoren defecten in de scheidingswand (septum) van de boezems en kamers van het hart, hoefijzervormige nieren, verdubbeling van de urineleiders (ureters) en afwijkingen aan skelet en darmstelsel (Hoyme et al., 2005).

3) Afwijkende structuur / functie van de hersenen
De schedel blijft achter in groei wanneer de hersenen te klein blijven (microcefalie). Blootstelling aan alcohol tijdens de foetale periode kan onvoldoende omvang van de grote en kleine hersenen tot gevolg hebben. Dit kan vastgesteld worden door beeldvorming met bijvoorbeeld magnetic resonance imaging (MRI). In de grote hersenen zijn vooral de frontale kwabben te klein; verder zijn er afwijkingen in de verbindingsbanen tussen de twee grote hersenhelften en in grijze stof (hersencellen) en witte stof (de vele verbindingen tussen de cellen). In de kleine hersenen kan een vormafwijking ontstaan van de vermis (Astley et al., 2009).
Afwijkende hersenfunctie kan zich uiten in epilepsie (Sun et al., 2008), in tekorten van fijne motoriek (Kalberg et al., 2006) en in stoornissen van cognitie en gedrag (zie volgende punt).

4) Stoornissen van cognitief functioneren en gedrag
• Mentale ontwikkeling. Gebruik door moeder van twee of meer glazen alcoholhoudende drank per dag tijdens de zwangerschap kan bij het kind in de peuterleeftijd een vertraagde mentale ontwikkeling veroorzaken (Testa et al., 2003; Autti-Rämö et al., 1992). Een voorbeeld: in de peuterleeftijd was de mentale ontwikkeling van bijna één op de twee Finse kinderen van moeders die gedurende de zwangerschap dagelijks twee of meer glazen alcohol hadden ingenomen tenminste twee standaarddeviaties onder de gemiddelde mentale ontwikkeling van foetaal niet aan alcohol blootgestelde peuters. Kinderen van moeders die er in waren geslaagd hun alcoholgebruik te verminderen ten tijde van de zwangerschap ontwikkelden beter dan kinderen van moeders die bleven drinken. Toch bleven ze wat achter bij kinderen die foetaal niet aan alcohol waren blootgesteld (Autti-Rämö et al., 1992). In de kleuterleeftijd is de mentale ontwikkeling bij veel kinderen achter; dit bleek bij kinderen van moeders die tijdens de zwangerschap dagelijks drie of meer glazen alcohol hadden gebruikt (Larroque et al., 2000).

• Intelligentie. Vanaf de basisschoolleeftijd wordt het mentale niveau meestal met een intelligentietest bepaald. Na zwaar alcoholgebruik (drie of meer glazen alcoholhoudende drank per dag) tijdens de zwangerschap is het Totale Intelligentiequotiënt (TIQ) gemiddeld lager dan van gezonde kinderen. De variatie is groot: van goede intelligentie tot ernstige verstandelijke beperking (Riley & McGee, 2005). Ongeveer een kwart van de kinderen met de ernstigste vorm van foetale hersenbeschadiging door alcohol (FAS) functioneert op het niveau van lichte verstandelijke beperking (IQ lager dan 70).
Het gemiddelde IQ van de andere diagnostische groepen in het FASD spectrum ligt meestal wat hoger dan van groepen met FAS. In het algemeen is bij FASD het IQ lager naarmate het aantal dysmorfieën toeneemt. Verbaal IQ (VIQ) en performaal IQ (PIQ) verschillen onderling niet.

• Andere cognitieve functies. Als groep presteren kinderen en jongeren met een diagnose in het FASD spectrum zwakker dan controlegroepen of normwaarden van de tests (zie voor een overzicht Kodituwakku, 2007).
In geheugentaken zit de zwakte meer in opnemen dan in herinneren (Manji et al., 2009; Kaemingk & Tanner Halverson, 2006), ze is nog in de vroege volwassenheid merkbaar (Coles et al., 2010).
Het nadeel ten opzichte van normale controlegroepen geldt voor kopiëren van geometrische figuren (Janzen et al., 1995), voor taalontwikkeling (McGee et al., 2009a) en voor basisdomeinen zoals richten en volhouden van de aandacht (Mattson et al., 2006) en “executief functioneren” (Green et al., 2009).
De reactietijd is langer en timing is zwakker bij groepen kinderen met aandoeningen in het FASD spectrum (zij raken eerder “uit de maat” dan gezonde leeftijdgenootjes) (Simmons et al., 2009).
In welk cognitief domein ook, een percentage van de kinderen met vormen van FASD behaalt normale testresultaten. Mogelijk komt bij hen een nadelig verschil met niet foetaal aan alcohol blootgestelde kinderen tot uiting als de te verwerken informatie ingewikkeld wordt (Kodituwakku, 2007).
Sommigen menen dat de afzonderlijke cognitieve domeinen meer gestoord zijn dan verklaarbaar uit de intelligentie. Hierover is meer onderzoek nodig. Heronderzoek bij dezelfde kinderen is weinig verricht, maar voor achteruitgang van cognitief functioneren bestaan vooralsnog geen aanwijzingen.

• Schoolvaardigheden. Het leren op school hangt mede af van de biologisch meegekregen cognitieve mogelijkheden. Komt prenatale blootstelling aan alcohol hierin tot uiting? Howell et al. (2006) vonden dat pubers (gemiddelde leeftijd 15 jaar) met FAS en vermoedelijk ARND (vastgestelde prenatale blootstelling aan alcohol maar niet de karakteristieke afwijkingen aan het gelaat (zie onder) de schoolvaardigheden, vooral rekenen, minder goed beheersten dan een groep leeftijdgenoten zonder alcohol in de voorgeschiedenis. De verschillen verdwenen toen men de beide FASD groepen vergeleek met controlepubers die behoorden tot dezelfde (minderbedeelde) sociaaleconomische bevolkingslagen als de FASD groepen. De ongunstige sociaaleconomische omstandigheden bepaalden de schoolresultaten dus wellicht meer dan de prenataal toegediende alcohol (Howell et al., 2006).

• Gedragsstoornissen. Pubers met FAS hebben niet per se gedragsproblemen (Howell et al., 2006). Wel is in het algemeen de kans op depressie (Fryer et al., 2007) en op onaangepast gedrag verhoogd bij kinderen en jongeren met vormen van FASD. Nederlandse gegevens ontbreken. Vaak wordt verwezen naar bevindingen bij etnische minderheidsgroepen in de VS zoals “Native Americans” (indianen) of Afro-Amerikanen, groepen die tevens behoren tot de lagere sociaaleconomische lagen van de bevolking: in deze etnische minderheidsgroepen hebben kinderen die foetaal waren blootgesteld aan alcohol meer gedragsproblemen dan kinderen uit de algemene bevolking die geen alcohol in de voorgeschiedenis hebben.
a. (Pleeg- of adoptie)ouders valt op dat kinderen met vormen van FASD gemakkelijk afgeleid zijn, vaak maar lang niet altijd in combinatie met verhoogde bewegelijkheid (ADHD, attention deficit hyperactivity disorder) (Kodituwakku, 2007).
b. Sociopathie: Veel kinderen met aandoeningen in het FASD spectrum verwerken sociale informatie en emoties van anderen minder snel of op een kinderlijker manier dan normaal ontwikkelende kinderen. Wanneer sociale situaties ingewikkelder en de vereiste zelfbepaling groter worden, raken zij op den duur belemmerd in de omgang met anderen (Greenbaum et al., 2009; McGee et al., 2009b; Kodituwakku, 2007). Pathologische opstandigheid (oppositionele gedragsstoornis), antisociaal gedrag en angsten komen vooral voor bij aan de ouderlijke macht onttrokken jongeren met FAS of – in mindere mate – andere vormen van FASD (Fryer et al., 2007); volgens sommigen zijn zij meer dan anderen geneigd tot misdaden, maar dit is omstreden (Rasmussen et al., 2008).