Erfelijkheid en genmutatie

Duchenne spierdystrofie is een geslachtsgebonden aandoening; de ziekte is het gevolg van een mutatie in één enkel gen, het gen dat de code bevat voor het eiwit dystrofine op de korte arm van het X-chromosoom. Meisjes met een dergelijke genmutatie hebben geen of weinig spierzwakte doordat zij twee X-chromosomen hebben; het normale dystrofine gen op het tweede X-chromosoom biedt meestal voldoende compensatie om ziekteverschijnselen te voorkomen. Jongens ontwikkelen wel spierzwakte doordat zij maar één X-chromosoom hebben. Bij hen ontbreekt dystrofine in spierweefsel.
Ieder kind van een draagster van een gemuteerd Duchenne gen heeft een kans van 50% om het afwijkende gen te erven.
Er zijn tal van verschillende mutaties in het dystrofine gen bekend. Sommige mutaties leiden tot ontbreken van dystrofine, zoals bij de ziekte van Duchenne, andere tot afwijkingen van het dystrofine. Dystrofine-afwijkingen hebben ook spierzwakte tot gevolg, maar die ontstaat later dan bij de ziekte van Duchenne en is minder ernstig. Men spreekt in dit geval van de ziekte van Becker.

fajenn 27 januari, 2011 - 10:19