Lichamelijke verschijnselen

Narcolepsie
Overmatige slaperigheid overdag en kortdurende onweerstaanbare slaapaanvallen overdag vormen de kernverschijnselen van narcolepsie. De dagelijks aanwezige overmatige slaperigheid leidt tot tekorten in opmerkzaamheid (vigilantie) en tot het min of meer automatisch verrichten van handelingen waardoor fouten gemaakt worden. De slaapaanvallen treden vooral op als bijzondere oplettendheid niet vereist is, zoals bij welbekende routine handelingen. Na het slapen voelen de patiënten zich verfrist. ’s Nachts wordt men vaker dan gebruikelijk wakker (gefragmenteerde slaap). Narcolepsie begint als regel met overmatige slaperigheid overdag. Kataplexie is vanaf het begin aanwezig of volgt na kortere of langere tijd (Fronczek et al., 2007).

Kataplexie
Plotseling verlies van spierspanning (tonus) kan zich in bepaalde spieren, symmetrisch, of asymmetrisch, in een deel van het lichaam of gegeneraliseerd voordoen (Overeem et al., 2011). Vooral partieel tonus verlies duurt kort: naar schatting vaak minder dan 10 seconden. Gegeneraliseerd tonusverlies duurt langer: soms minuten. We noemen een viertal voorbeelden van partieel verlies van spiertonus: slapte in het gezicht, slapte van de kaakspieren waardoor de mond gaat open hangen, slapte van de halsspieren waardoor het hoofd voorovervalt, en slapte van de kniestrekkers waardoor men kan vallen. Bij gegeneraliseerde aanvallen zakken patiënten ineen en kunnen zich enkele ogenblikken niet bewegen. Men voelt gegeneraliseerde aanvallen vaak aankomen, bijvoorbeeld door partiële zwakte of door een vreemd gevoel in het hoofd. Het bewustzijn blijft helder. Tot groot letsel leidt het vallen doorgaans niet maar blauwe plekken en schrammen zijn geen zeldzaamheid en bij uitzondering doen zich gevaarlijke situaties voor. De spiertonus herstelt plotseling. De aanvallen treden vooral (maar niet uitsluitend) op bij emoties, zoals bij intens lachen en bij boosheid. De aanvallen kunnen sporadisch maar soms ook vele malen per dag voorkomen.

Andere verschijnselen
Hypnagoge hallucinaties, slaapparalyse en gefragmenteerde nachtrust komen zowel bij narcolepsie met kataplexie als bij andere vormen van overmatige slaperigheid overdag voor. Ze zijn daarom niet van belang voor de diagnostiek van narcolepsie. Ze zijn bij narcolepsie ook niet altijd aanwezig.
• Hallucinaties die zich tijdens inslapen of wakker worden voordoen worden hypnagoog genoemd. Het zijn droomachtige ogenschijnlijk realistische, soms beangstigende ervaringen.
• Kortdurend niet kunnen bewegen tijdens wakker worden of inslapen wordt aangeduid als slaapparalyse.
• De nachtrust is gefragmenteerd als de slaper veelvuldig ontwaakt en enige tijd wakker blijft.
• Voor de diagnose narcolepsie is nodig dat andere oorzaken voor overmatige slaperigheid overdag ontbreken (Fronczek et a., 2007).
Voor de diagnose narcolepsie is nodig dat andere oorzaken voor overmatige slaperigheid overdag ontbreken (Fronczek et al., 2007)

Diagnostische criteria volgens de “International Classifiucation of Sleep Disorders”(Akintomide & Rickards, 2011)
1.Narcolepsie met kataplexie
- Overmatige slaperigheid overdag sinds tenminste 3 maanden
- Overtuigende beschrijving van kortdurende aanvallen van tonusverlies
- De zogeheten *Multipele inslaaplatentietest (MSLT) toont een gemiddelde slaaplatentietijd van minder dan 8 minuten, waarbij tenminste tweemaal bij 5 keer inslapen REM-slaap aanwezig is.
- Hypocretine spiegel in de liquor is hooguit 110 picrogram per milliliter, of minder dan 1/3de van normaal.
- Hypersomnie kan niet beter op andere wijze worden verklaard
2.Narcolepsie zonder kataplexie
- Overmatige slaperigheid overdag sinds tenminste 3 maanden
- MSLT: gemiddelde inslaaptijd bij 5 keer inslapen minder dan 8 minuten, in 2 van 5 gevallen met REM-slaap bij inslapen.
- Hypersomnie kan niet beter op andere wijze worden verklaard.
3. Narcolepsie secundair aan een andere medische aandoening
- Overmatige slaperigheid overdag sinds tenminste 3 maanden
- Kataplexie is aanwezig
- Bij ontbreken van kataplexie moet de gemiddelde slaaplatentietijd worden onderzocht en moet bij inslapen REM-slaap optreden.
- Hypocretine-spiegel in de liquor is minder dan 110 picrogram per milliliter
- Er is een andere medische aandoening die de narcolepsie voldoende verklaart, bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer
- Hypersomnie kan niet verklaard worden door een andere aandoening dan narcolepsie.

*De Multipele Slaaplatentietest omvat het volgende: men laat onderzochte vijfmaal op een dag in bed liggen in een donkere kamer en meet de tijd tot inslapen. Als bevestiging van de diagnose narcolepsie gelden: een gemiddelde slaaplatentietijd van 8 minuten of minder en tenminste twee maal REM-slaap kort na het inslapen.