Erfelijkheid
ErfelijkheidIeder kind van een zieke ouder heeft een kans van 50% op de aandoening. Men noemt deze vorm van overdracht van een ziekte “autosomaal dominante overerving”. Bij MD 1 bestaat anticipatie, (zie figuur stamboom): In opeenvolgende generaties van mensen met MD1 treden de verschijnselen eerder in het leven op. In de eerste generatie zijn de verschijnselen gering en ze manifesteren zich pas op latere leeftijd. In latere generaties zijn de verschijnselen ernstiger en blijken ze vroeger in het leven. Tenslotte zijn de ziekteverschijnselen er vanaf de geboorte. Kinderen met de congenitale, ernstigste vorm van de ziekte worden meestal geboren uit moeders met de ziekte (“maternale” overerving). Een abnormale herhaling (“repeat”) van drie bouwelementen (de nucleotiden cytosine, thymine en guanine) in een gen op chromosoom 19 (19q. 13.3) ligt aan de ziekte ten grondslag. Hoe groter het aantal herhalingen, des te eerder het begin (debuut) van de ziekteverschijnselen. Figuur 1. Stamboom van Familie C. Overgenomen uit de dissertatie van CJ Höweler, 1986.
- I.De man I1 was overleden op het tijdstip dat deze familie werd onderzocht. Hij zou geen verschijnselen van MD1 hebben gehad. Zijn broer I2 zou wel verschijnselen zoals voorkomend bij MD1 hebben gehad.
- II.De vrouw II1 was bij onderzoek in het 7de decennium (tussen 60 en 70 jaar oud); zij had cataract (staar) en verschijnselen van myotonie.
- III.De vrouw III3 had duidelijke verschijnselen van de klassieke vorm van MD1. De vrouw III1 en de man III.2 hadden myotonie sedert de kinderjaren en inmiddels ook spierzwakte; ze waren opvallend passief.
- IV.De vrouw IV1 had de kindervorm van MD1, ze was zwakzinnig en sprak dysarthrisch. De jongen IV2 was overleden, waarschijnlijk ten gevolge van de congenitale vorm van MD1.
- V.Het meisje V1 was overleden ten gevolge van ernstige verschijnselen van de congenitale vorm van MD1.
Verklaring: Romeinse cijfers = generaties; grote Arabische cijfers boven gesloten symbolen = levensdecennium waarin MD1 zich openbaarde (leeftijd tussen 60 en 70 jaar); kleine cijfers onder symbolen = persoonsnummer in de studie; vierkant = man; rondje = vrouw; ruit met inwendig cijfer = aantal niet onderzochte gezinsleden; zwarte vulling = MD1 gediagnosticeerd; diagonale streep = overleden; stip in symbool met diagonale streep = dood bij geboorte