Oorzaak

Arylsulfatase A is een lysosomaal enzym. Ontbreekt arylsulfatase A of is er een deficiëntie of ontbreekt saponine B dan hoopt het niet afgebroken chemisch product op in de lysosomen van oligodendrogliacellen en Schwanncellen, en in enige mate in zenuwcellen. Oligodendroglia en Schwanncellen zijn betrokken bij de aanmaak van myeline in het centrale- respectievelijk perifere zenuwstelsel. Wordt er al teveel gestapeld dan volgt afbraak van het myeline, dat wil zeggen van witte stof. Hoe de stapeling myeline afbraak (demyelinisatie) tot gevolg kan hebben is niet bekend. De ziekteverschijnselen van MLD worden geheel of vrijwel geheel toegeschreven aan de demyelinisatie. De ernst hangt af van de mutaties. Soms ontbreekt activiteit van arylsulfatase A geheel, soms is er nog restactiviteit (Gieselmann-Krägeloh-Mann, 2010).