Een kind met metachromatische leukodystrofie

Job was tot omstreeks zijn 9e jaar een opgewekte, sociaal ingestelde jongen. Op school was hij tot groep 6 een goede leerling. Hij veranderde echter. Hij kreeg conflicten, ging in bed plassen en presteerde steeds minder op school. (Figuur 2 toont beloop van leervorderingen en gedrag.) Voor dat alles was geen oorzaak aanwijsbaar. Zijn ouders merkten dat hij veel op zijn tenen liep en sleepte met een been. Aanvankelijk werden de diagnoses PDD-NOS en syndroom van Rett overwogen. MLD werd gediagnosticeerd toen hij 10 jaar was. Ouders en brusjes waren gezond; de ouders hadden een hogere opleiding genoten en werkten dienovereenkomstig.

Neuropsychologisch onderzoek

 

Job werd voor het eerst neuropsychologisch onderzocht toen hij 10 jaar was, tenminste 2 jaar na de eerste verschijnselen van de ziekte.

• Gedrag bij onderzoek: stille jongen die goed meewerkt. Aandacht en concentratie zijn duidelijk gestoord. Ten tijde van het onderzoek plast hij in zijn broek.
• Intelligentie: Totaal intelligentiequotiënt (TIQ) = 52, Verbaal IQ = 57, Performaal IQ = 51 (Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised).
• Geheugen: Geringe onmiddellijke geheugenspanne voor auditief aangeboden cijfers en voor visueel aangeboden sequenties, passend bij het IQ. In een leertaak (Locaties leren) is het begin zwak en ontstaat hoegenaamd geen leereffect. Bij navertellen van een verhaal confabuleert Job.

  

   

• Spraak en taal: De spraak is traag en moeilijk verstaanbaar. Job gebruikt veel stereotype frasen. Hij heeft moeite met vinden van woorden, zo blijkt ook bij benoemen van afbeeldingen. In een zinnendictee maakt Job veel controlefouten. (zie Figuur 4a en b). Bij hardop lezen raakt hij de regel kwijt en slaat hij woorden over.

• Rekenen: Bij schriftelijk rekenen lukt optellen slecht en aftrekken erg slecht.
• Grafisch construeren: het vroeger regelmatige handschrift is chaotisch geworden (zie figuur 3); de ooit rijke, fantasievolle tekeningen zijn nu pover.
• Gedragsregulatie: Job kan sorteren maar van sorteerprincipe wisselen lukt niet zonder begeleiding.
• Lichaamschema: intact.
• Reactiesnelheid: Job begrijpt de instructie niet en heeft onvoldoende aandacht voor de taak.
• Handvastheid en handvaardigheid : Bij uitvoeren van taken trillen de handen soms heftig. Coördinatie en differentiatie van het bewegen zijn gestoord.

Laboratoriumonderzoek

Bij enzymonderzoek blijkt arylsulfatase A deficiëntie. De sulfatidefractie in de urine is verhoogd. Bij beeldvorming (MRI) blijken beiderzijds in de witte stof van de hersenen grote confluerende afwijkingen (zie Figuur 5)

Beleid

Omdat de cognitieve stoornissen al ernstig zijn wordt afgezien van stamceltransplantatie. De behandeling is symptomatisch.