Cognitief functioneren

Mentale ontwikkeling en intelligentie

• Ontwikkeling van zuigelingen en peuters toont grote verschillen en is bij veel kinderen vertraagd (zie voor overzicht Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, pp 522–5). Het ontwikkelingsquotiënt varieert bij kinderen in deze leeftijdsperiode van minder dan twintig tot meer dan 100 (het gemiddelde in de kinderbevolking is 100, met een spreiding tussen 85 en 115).
• Intelligentie. Als de kinderen op een leeftijd zijn gekomen dat de intelligentie met de daarvoor gangbare tests onderzoekbaar is, blijkt in verschillende groepen kinderen met TSC dat de verdeling van het Totale IQ (TIQ niet zoals normaal één top heeft, maar twee toppen: een top bij ongeveer 92 en een top in het gebied van ongeveer 45 tot 20 of minder. Ruim 50% van de kinderen met TSC heeft een Totaal IQ boven 70, oplopend tot 130
• Gezonde broertjes en zusjes, ook van kinderen met TSC die een IQ in het normale gebied hebben, functioneren in de regel op een hoger intelligentieniveau

Andere cognitieve domeinen Specifieke stoornissen zijn niet met zekerheid aangetoond. Zwak functioneren in domeinen als geheugen of taal passen meestal bij het niveau van de intelligentie. Aandacht is misschien een uitzondering. Kinderen met TSC hebben meer moeite om hun aandacht bij spel of werk te bepalen dan gezonde broertjes/zusjes. In testonderzoek blijkt dit zowel in “selectief aandacht geven”, “volhouden van aandacht”, “wisselen van instelling”, en “onderdrukken van niet meer juiste reacties”. Dubbeltaken zijn het moeilijkst (de Vries et al., 2009). Aandachtsprobleem al of niet met hyperactiviteit (attention deficit hyperactivity disorder) Afleidbaarheid en onoplettendheid in combinatie met ongewoon druk en impulsief gedrag worden samengevat als “attention deficit hyperactivity disorder” (ADHD) als de combinatie zich in meer dan één situatie voordoet, dus niet alleen thuis maar ook bijvoorbeeld op school en/of bij sport- of andere vrijetijdsactiviteiten. Een eenvoudig hard criterium voor ADHD ontbreekt. Voor de diagnostiek wordt gebruik gemaakt van gestandaardiseerde vragenlijsten. Vijftig procent of meer van de kinderen met TSC, in het bijzonder de zwakzinnige kinderen, heeft gedrag dat past bij ADHD (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, pp 525-6). Waardoor zoveel ernstige stoornissen van cognitief functioneren Een geheel bevredigende verklaring is er nog niet. Als er ernstige stoornissen van het cognitieve functioneren zijn, dan worden deze tot nu toe begrepen uit een drietal factoren:

• Genmutaties: de stoornissen van de cognitie tenderen naar grotere ernst bij TSC2- dan bij TSC1-genmutaties
• Hersenafwijkingen: het aantal cerebrale tubers heeft geen sterk verband met de intelligentie. Wel lijkt er enig verband te zijn tussen het door tubers in beslag genomen hersenvolume en de epilepsie, maar dit verband verklaart op zichzelf de ernst van de cognitiestoornissen niet. Afwijkingen rondom de tubers zouden ook van belang kunnen zijn
• Infantiele spasmen en epilepsie: Kinderen met infantiele spasmen en medicamenteus onvoldoende behandelbare (refractaire) epilepsie hebben meestal een laag IQ. Toch zijn er kinderen met infantiele spasmen en vroeg begonnen epilepsie die een normale intelligentie hebben (Chu-Shore et al., 2010; de Vries et al., 2009)

  

• Anti-epileptische medicatie en slecht slapen kunnen mede een rol spelen, maar geen van beide factoren verklaart de ernst van de cognitiestoornissen