Ziektebeloop, medische controle en behandeling

De ernst van de ziekte varieert sterk. Veel verschijnselen verergeren in de loop der jaren. Bij geboorte hebben sommige kinderen tot regressie neigende hartspiergezwellen, en hartritmestoornissen. Hypomelanotische plekken zijn veelal vanaf de eerste levensjaren aanwezig. Later ontstaan de andere huidafwijkingen. In het eerste jaar verschijnen bij de meerderheid van de kinderen epileptische aanvallen.(Zie Ziektebeschrijving epilepsie). Tachtig procent van de kinderen van 3 jaar en ouder heeft epilepsie. Tot bloeding neigende niertumoren doen zich meestal voor in de puberteit of later. Longafwijkingen ontstaan pas op volwassen leeftijd.
De medische zorg wordt veelal gecoõrdineert door een kinderneuroloog. Aan de behandeling nemen verschillende specialsten deel. Zorg en behandeling richten zich op de epilepsie, de psychiatrische stoornissen, de huidafwijkingen, de hartritmestoornissen en vooral op de mogelijk levensbedreigende complicaties, zoals bloedingen uit vaatrijke gezwellen in de nieren en verhoogde intracraniële druk door groei van subependymale reuscel tumoren die hydrocefalus kunnen veroorzaken. De medicamenteuze behandeling van epilepsie heeft bij de meerderheid van de kinderen onvoldoende succes. Voor refractaire epilepsie kan epilepsiechirurgie overwogen worden. Angiofibromen in het gelaat kunnen behandeld worden met laser- of cryochirurgie. Advies betreffende slaapproblemen (zie verderop) is van belang voor het gedrag overdag.