“Absences” zijn plotselinge kortdurende bewustzijnsdalingen die vaak met onopvallende andere verschijnselen (bijvoorbeeld even knipperen met de ogen) gepaard gaan en waarbij zich karakteristieke afwijkingen in het eeg voordoen. Typische absences komen voor bij “absence epilepsie in de kinderjaren” (childhood absence epilepsy, bekend als CAE) en bij “juveniele absence epilepsie” (juvenile absence epilepsy, of JAE). Epilepsie met absences kan na enige tijd overgaan in epilepsie met vooral spiertrekkingen (myoklonieën): men spreekt dan van juveniele myoklonische epilepsie (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).
Wij vatten eerst de lichamelijke verschijnselen van CAE en JAE samen en beschrijven daarna de afwijkingen in cognitie en gedrag bij CAE. Eenzelfde beschrijving is wegens gebrek aan voldoende gegevens niet mogelijk voor JAE.

• www.kinderneurologie.eu is een aan te raden Nederlandstalige tekst bestemd voor (para)medici en anderen.
• www.ilae-epilepsy.org/ctf . Op de website van het internationale verbond tegen epilepsie bieden vooraanstaande deskundigen medische informatie over absence epilepsie.
• Zie voor patiënt gerichte informatie Ziektebeschrijving Epilepsie, andere teksten op internet,.

“Absence epilepsie in de kinderjaren” vormt 6 tot 8% van alle epilepsieën bij kinderen van 15 jaar en jonger. Bij kinderen jonger dan 6 jaar bedraagt het percentage ongeveer 5 en bij kinderen van 6-10 jaar ongeveer 18 (Dura-Travé et al., 2008; Larsson et al., 2006). Absence epilepsie komt meer voor bij meisjes (60%) dan bij jongens. Van de epileptische kinderen van 10 – 15 jaar heeft ongeveer 10% juveniele absence epilepsie.

Een genetische factor als oorzaak van absence epilepsie is om verschillende redenen aannemelijk. Ten eerste heeft een grote minderheid van de kinderen met absence epilepsie ook familieleden met epilepsie. Ten tweede komt absence epilepsie veel meer voor bij ieder lid van eeneiige, genetisch identieke, tweelingen dan bij ieder lid van twee-eiige tweelingen (de zogeheten concordantie is groter bij een- dan bij twee-eiige tweelingen). DNA onderzoek wijst bij absence epilepsie op variaties in DNA sequenties in tenminste twee genen. Men veronderstelt dat dit de kans op absence epilepsie verhoogt (Chioza et al., 2009; Panayiotopoulos, 2008).

In de kinderjaren
De aanvallen duren omstreeks 8 seconden. Ze zijn vooral gekenmerkt door kortdurende bewustzijnsdaling, dat wil zeggen onderbreking van “besef” en onderbreking van de activiteit van het kind. Het kind reageert niet op aanspreken; na afloop van de absence hervat het zijn activiteit waar het gebleven was en zonder te weten wat zich heeft afgespeeld. Tijdens de absence kunnen zich onopvallende motorische of vegetatieve verschijnselen voordoen: onder andere myoklonieën in oogleden of wenkbrauwen of rond de mond, pupilverwijding en versnelde hartactie. De meeste kinderen hebben dagelijks absences, sommigen zelfs honderden per dag. Tijdens de aanvallen worden in het eeg over de gehele hersenoppervlakte gelijktijdig links en rechts ontladingen gezien die bestaan uit complexen van een piek en een langzame golf, met een frequentie van 3 per seconde. Deze typische absences moeten worden onderscheiden van andere, die voorkomen in het kader van hersenziekten en gepaard gaan met tragere piek-golven.
Absence epilepsie in de kinderjaren manifesteert zich vanaf de leeftijd van 5-7 jaar en reageert veelal goed op behandeling. Tonisch-klonische aanvallen komen voor bij een minderheid van de kinderen (ongeveer 10 - 15%) (Callenbach et al., 2009; Guerrini, 2006).

In de adolescentie
De aanvallen onderscheiden zich van ”absence epilepsie in de kinderjaren” door later optreden, (vanaf het 11de jaar), langere duur, en minder grote aantallen per dag dan bij de kindervorm. Ze doen zich vooral voor bij het wakker worden. Automatismen, bijvoorbeeld van de handen, doen zich tijdens absences meer voor dan bij de kindervorm. Myoklonieën zijn niet uitzonderlijk. Meer kinderen met juveniele absences dan met absences in de kinderjaren hebben tevens gegeneraliseerde aanvallen met tonisch-klonische trekkingen. Er zijn overgangsvormen van juveniele absence epilepsie en juveniele myoclonus epilepsie (zie Ziektebeschrijving Epilepsie, epilepsiesyndromen, (Guerrini, 2006).

De diagnose wordt gesteld op grond van het verhaal van kind en ouders, en eventueel de leerkrachten, aangevuld met bevindingen bij eeg-onderzoek.Dubbelblind, gerandomiseerd en gecontroleerd) onderzoek heeft nog weinig plaats gevonden. Behandeling van kinderen met absence epilepsie kan het beste beginnen met ethosuxemide. Valproaat is in gelijke mate effectief maar heeft meer nadelig effect op de aandacht van kinderen dan ethosuximide. Lamotrigine is minder effectief dan de twee genoemde middelen. Het nadelig effect op de aandacht is ongeveer gelijk aan dat van ethosuximide (Glauser et al. 2010). Deze bevindingen behoeven wel nog bevestiging. Niet zelden is behandeling met twee in plaats van een van de drie middelen nodig (zie ook Guerrini, 2006). Kinderen die alleen absences hebben reageren goed op behandeling en worden in de regel aanvalsvrij. Veel kinderen met absences en gegeneraliseerde tonisch-clonische trekkingen hebben langdurig behandeling met anti-epileptica nodig (Callenbach et al., 2009).

Algemene intelligentie
Kinderen met absence epilepsie hebben groepsgewijze vaak een wat lager intelligentiequotiënt (IQ) dan gezonde leeftijdgenoten die ter controle worden onderzocht. Het verschil betreft het totale IQ (TIQ) en de beide componenten verbaal IQ (VIQ) en performaal IQ (PIQ). Ter illustratie: het totale IQ van 16 rechtshandige kinderen, die sinds zij medicatie gebruikten geen of weinig absences hadden, varieerde van 71 tot 120, mediaan 91; van de controlegroep varieerde het totale IQ van 91-119, mediaan 103 (Pavone et al., 2001). In een ander onderzoek bedroeg het totale IQ van 69 kinderen met absence epilepsie gemiddeld 100 en van de controlegroep 111 (Caplan et al., 2008). Maar direct na diagnose (voor instelling op anti-epileptica) en een jaar later verschilden een kleine groep kinderen met absence epilepsie niet van klasgenootjes (IQ’s 99 en 101) (Schouten & Oostrom, 2001). Deze groep was medicamenteus goed behandelbaar. Dagelijks grote aantallen absences kunnen kinderen belemmeren in waarnemen en handelen.

Andere cognitieve functies
Kinderen met absences scoren in verschillende domeinen gemiddeld net wat lager dan controlekinderen: volhouden van aandacht, inprenten en onthouden van woorden, opsommen van woorden die behoren tot bepaalde betekenisvelden(bijvoorbeeld: groente of vervoermiddel) of van woorden die beginnen met bepaalde letters lukken bij kinderen met absence epilepsie gemiddeld wat minder dan bij normale leeftijdsgenootjes (Henkin et al. 2005). Een lichte achterstand in cognitief functioneren bestaat al kort nadat de absences zijn gediagnosticeerd; ze lijkt een verschijnsel te zijn van de aandoening, die ook de absences veroorzaakt (Bhise et al., 2009; Mandelbaum et al., 2009). Maar bij herhaling van het onderzoek blijken telkens andere kinderen de lagere scores te behalen. Het iets mindere presteren zou dus ook nog een uiting kunnen zijn van onzekerheid of andere niet-biologische invloeden (Oostrom et al., 2005). Daar staat weer tegenover dat veel brusjes van kinderen met absence epilepsie ook ietwat lager scoren dan de groep waarop de tests genormeerd werden. Dit verschijnsel verklaart men wel uit gemeenschappelijke genetische invloeden, maar het is even goed mogelijk dat ook hier niet-biologische factoren belangrijker zijn.

Schoolloopbaan
De meeste kinderen met absence epilepsie volgen gewoon basis onderwijs. Maar de percentages kinderen die een groep doubleren en/of extra onderwijskundige ondersteuning nodig hebben zijn groter dan de landelijke percentages (Oostrom et al., 2002; Wirrell et al, 1997).

De absence epilepsieën behoren tot de gunstigste vormen van epilepsie, maar helemaal zonder gevolgen blijven ze niet. Zoals blijkt uit vragenlijsten over het emotionele, psychosociale en lichamelijke functioneren van kinderen met absence epilepsie, vinden ouders dat emotionele of gedragsproblemen hun kinderen met nog actieve absence epilepsie meer belemmeren in hun schoolwerk of andere activiteiten dan gezonde kinderen. Ze vinden hun kinderen ook opvliegender en minder zeker van zichzelf. Ze zien de gezondheid van hun kinderen met absence epilepsie als kwetsbaarder dan ouders kinderen zonder epilepsie vinden (Jennekens-Schinkel et al., 2004). Andere belangrijke informatie van ouders is dat kinderen met absence epilepsie voor ze in slaap vallen langer wakker liggen dan gezonde kinderen, dat ouders hen vaker ’s nachts moeten geruststellen en dat ze de kinderen overdag slaperiger vinden dan gezonde kinderen. Ouders klagen bij uitzondering over aandachtstekort met overmatige bewegelijkheid (Attention Deficit and Hyperactivity Disorder, ADHD) (ENCYCL-ADHD). De kinderen zelf, vooral de meisjes, worden op den duur bang voor de aanvallen; ze lijken hoe langer hoe meer het gevoel te krijgen dat ze geen controle hebben (Caplan et al., 2008).

Gevolgen voor ouders en gezin
De ouders van kinderen met nog actieve absence epilepsie hebben veel zorgen om hun kind. Maar ook al heeft het kind nog aanvallen, absence epilepsie bepaalt de gezinsactiviteiten nauwelijks meer dan andere gebeurtenissen en ze veroorzaakt zelden extra spanning in het gezin (Jennekens-Schinkel et al., 2004).

Psychosociale toekomst
Over de psychosociale gevolgen op volwassen leeftijd is niet veel bekend, misschien doordat absence epilepsie algemeen als goedaardig wordt beschouwd. Voor zover beschikbaar, wijzen gegevens op meer gedragsproblemen, minder hoge opleiding en minder goede inpassing in de arbeidsmarkt dan van mensen die vroeger een andere chronische ziekte hadden, zoals juveniele reumatoïde artritis. De nadelige gevolgen zijn vooral duidelijk bij mensen die aanvallen houden (Wirrell et al., 1997).

1. Ouders en leerkrachten merken absences bij kinderen vaak niet of onvoldoende op. Ook deskundigen moeten een list toepassen (laten tellen bij diep ademen) om absences uit te lokken, zorgvuldig te observeren en tijdens eeg-onderzoek te registreren. Toch kunnen de absences gevolgen hebben voor het dagelijkse functioneren: sommige kinderen zijn of worden onoplettend, drukker, of gaandeweg onzeker. Het kind heeft in de fase van actieve absences extra begrip, tolerantie en ondersteuning nodig.
2. Over het ziektebeeld in het algemeen en de verwachtingen voor de toekomst is goede aanvullende informatie beschikbaar voor ouders en leerkrachten. Ouders en betrokkenen van buiten het gezin hoeven zich in de omgang met het kind niet onzeker te voelen. Ouders en andere betrokkenen kunnen ervan uitgaan dat ook een kind met absences gewoon opgevoed kan, zelfs moet, worden.
3. Zo nodig kan de huidige situatie van dit speciale kind verhelderd worden door middel van (neuro)psychologisch onderzoek. Ten aanzien van vragen rond het schoolse leren kan beroep gedaan worden op voorlichting door landelijke epilepsie organisaties en op analyse en eventueel begeleiding door de expertisecentra voor onderwijs en epilepsie. Zie Ziektebeschrijving Epilepsie Andere teksten op internet , en Ziektebeschrijving Epilepsie, Begeleiding (punt 3).
4. De behandelend arts adviseert over extra risico’s van letsel door absence aanvallen, bijvoorbeeld in het verkeer en bij sport en spel; zo nodig lichten andere begeleiders de adviezen nader toe.

Bhise VV, Burack GD, Mandelbaum DE (2009) Baseline cognition, behavior and motor skills in children with new-onset idiopathic epilepsy. Developmental Medicine & Child Neurology Augustus 21; DOI 10 1111/j 1469-8749 2009 03404.x

Callenbach PMC, Bouma PAD, Geerts AT, Arts WFM, Stroink H, Peeters EAJ, van Donselaar CA, Peters ACB, Brouwer OF (2009) Long-term outcome of childhood absence epilepsy: Dutch study of epilepsy in childhood. Epilepsy Research 83: 249-256

Caplan R, Siddarth P, Stahl L, Lanphier E, Vona P, Gurbani S, Koh S, Sankar R, Shields WD (2008) Childhood absence epilepsy: behavioral, cognitive, and linguistic comorbidities. Epilepsia 49: 1838-1846

Chioza BA, Aicardi J, Aschauer H, Brouwer O, Callenbach P, Covanis A and 17 other co-authors (2009) Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14. Epilepsy Research 87: 247-255

Durá-Travé T, Yoldi-Petri ME, Gallinas-Victoriano F (2008) Incidence of epilepsies and epileptic syndromes among children in Navarre, Spain: 2002-through 2005. Journal of Child Neurology 23: 878-882

Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtz DG, Dlugos D, Masur D en 3 anderen (2010) Ethosuxemide, Valproic acid, and Lamotrigine in Childhood Absence Epilepsy. New England Journal of Medicine 362: 790-799

Guerrini R (2006) Epilepsy in children. Lancet 367: 499-524

Henkin Y, Sadeh M, Kivity S, Shabtai E, Kishnon-Rabin L, Gadoth N (2005) Cognitive function in idiopathic generalized epilepsy of childhood. Developmental Medicine & Child Neurology 47: 126-132

Jennekens-Schinkel A, Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische ziekten in de kindertijd. Amsterdam: Uitgeverij Boom, 420-422

Jennekens-Schinkel A, Raat H, Kool H, Knol J, Peters ACB (2004) Sleep problems, school career and health perceptions of children with rolandic or absence epilepsy. UMC Utrecht, niet gepubliceerd onderzoek.

Mandelbaum DE, Burack GD, Bhise VV ( 2009) Impact of antiepileptic drugs on cognition, behavior and motor skills in children with new-onset idiopathic epilepsy. Epilepsy & Behavior 16: 341-344

Larsson K, Eeg-Olofsson O (2006) A population based study of epilepsy in children from a Swedish county. European Journal of Neurology 10: 107-113

Oostrom KJ, Teeseling H, Smeets-Schouten A, Peters AC, Jennekens-Schinkel A (2005) Three to four years after diagnosis: cognition and behavior in children. A prospective and controlled study. Brain 128: 1546-1556

Panayiotopoulos CP (2008) Controversal topics in epilepsy. Epilepsia 49” 2131-2147

Pavone P, Bianchini R, Trifiletti RR, Incorpora G, Pavone A, Parano E (2001) Neuropsychological assessment in children with absence epilepsy. Neurology 56: 1047-1051

Wirrell EC, Camfield CS, Camfield PR, Dooley JM, Gordon KE (1997) Long-term psychosocial outcome in typical absence epilepsy. Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine 151: 152-158