Het FASD spectrum

De hier volgende gewijzigde indeling van het Amerikaanse "Institute of Medicine" (IOM) dateert van 2005 (Hoyme et al.):

I. Een kind heeft “FAS” als

1. prenatale blootstelling aan alcohol vaststaat
2. enkele erfelijke aandoeningen zijn uitgesloten die ook dysmorfieën van het gelaat kunnen veroorzaken
3. minstens twee van drie karakteristieke gelaatsafwijkingen aanwezig zijn: tekort in oogspleetlengte, afwijkend of ontbrekend neusgootje (philtrum) en te dunne bovenlip. Het tekort in oogspleetlengte kan worden bepaald aan de hand van in Canada verzamelde normwaarden (Clarren et al., 2010) (ENCYCL-Oogspleetlengten). Afwijkend of ontbrekend neusgootje en te dunne bovenlip worden van schaalwaarden voorzien, door vergelijking met normafbeeldingen (zie Figuur 1)
4. de pre-of postnatale lichaamsomvang onvoldoende is : gelijk aan of minder dan het 10de percentiel
5. de groei van de hersenen onvoldoende of afwijkend is, met tenminste een van de volgende twee afwijkingen:
   i.structuurafwijkingen van de hersenen
   ii.te kleine schedelomvang: gelijk aan of minder dan het 10de percentiel

II. Een kind heeft “FAS zonder bevestigd alcoholverbruik” als

1. prenatale blootstelling aan alcohol niet vaststaat terwijl
2. aan de criteria I. 2 t/m 5 voor FAS wel voldaan is

III. Een kind heeft “partiële FAS” als

1. prenatale blootstelling aan alcohol vaststaat
2. enkele erfelijke aandoeningen zijn uitgesloten die ook dysmorfieën van het gelaat kunnen veroorzaken
3. twee van de drie karakteristieke gelaatsdysmorfieën onmiskenbaar zijn
4. één van de volgende andere afwijkingen is vastgesteld: i. onvoldoende pre- of postnatale lichaamsomvang: gelijk aan of minder dan het 10de percentiel ii. onvoldoende of afwijkende groei van de hersenen (zoals I.5) iii. een duidelijke stoornis in de uitvoering van ingewikkelde denktaken en/of gedragsmoeilijkheden (motoriek, persoonlijk optreden, emotionaliteit, sociale omgang)

Partiële FAS komt overeen met FAS in de eerste drie criteria. Daarnaast behoeft slechts één andere afwijking te worden vastgesteld. Een opvallend patroon van cognitieve en gedragsmoeilijkheden volstaat daarvoor, maar het mag ook onvoldoende lichaamsomvang of onvoldoende/afwijkende hersengroei zijn.

IV. Een kind heeft “partiële FAS zonder bevestigde prenatale blootstelling aan alcohol” als

1. het voldoet aan de onder III. genoemde criteria 2 tot en met 4

V. Een kind heeft ARBD (“alcohol related birth defect”, dat wil zeggen “met prenatale blootstelling aan alcohol samenhangende aangeboren afwijkingen”) als

1. prenatale blootstelling aan alcohol vaststaat
2. enkele erfelijke aandoeningen zijn uitgesloten die ook dysmorfieën van het gelaat kunnen veroorzaken
3. tenminste twee van de voor FAS karakteristieke gelaatsdysmorfieën aanwezig zijn
4. tenminste één aangeboren structuurafwijking bestaat in hart, nieren, skelet, gehoor of ogen, of als tenminste twee minder grote afwijkingen bestaan (aan bijvoorbeeld nagels, vingers of oorschelpen)

Deze kinderen hebben dus een normale lichaamsgroei en normale mentale ontwikkeling

VI. Een kind heeft ARND (“alcohol related neurodevelopmental disorder”, dat wil zeggen “met prenatale blootstelling aan alcohol samenhangende ontwikkelingsstoornis”) als

1. prenatale blootstelling aan alcohol vaststaat
2. enkele erfelijke aandoeningen zijn uitgesloten die ook dysmorfieën van het gelaat kunnen veroorzaken
3. tenminste één van de volgende verschijnselen zijn vastgesteld: i. onvoldoende of afwijkende groei van de hersenen (gelijk aan I.5) ii. een duidelijke stoornis in de uitvoering van ingewikkelde denktaken en/of gedragsmoeilijkheden (motoriek, persoonlijk optreden, emotionaliteit, sociale omgang)

Deze kinderen hebben dus normale lichaamsgroei, geen gelaatsdysmorfie, en een groeistoornis van de hersenen, of een opvallend patroon van gedrags- en cognitieve afwijkingen