Neurologische en psychiatrische verschijnselen

De overgrote meerderheid van de kinderen heeft stoornissen die rechtstreeks gevolg zijn van de hersenafwijkingen (Curatolo et al., 2008; zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008):

Epilepsie
Epilepsie komt voor bij bijna alle patiënten met TSC (80-90%). De aanvallen beginnen bij 60% van de kinderen al in het eerste levensjaar, veelal met partiële aanvallen en bij ongeveer 40% met “infantiele spasmen” (syndroom van West) (zie zowel voor partiële aanvallen als voor het syndroom van West Ziektebeschrijving Epilepsie). Deze spasmen verdwijnen na verloop van tijd maar enigerlei vorm van epilepsie blijft bestaan. De aanvallen kunnen als status epilepticus voorkomen. De aanvallen reageren bij twee van de drie kinderen niet of onvoldoende op behandeling met anti-epileptica (“refractaire epilepsie”) (Chu-Shore et al., 2010).

Zwakzinnigheid
Zwakzinnigheid of verstandelijke beperking doet zich voor bij ongeveer 40% van de kinderen en is niet zelden zo ernstig dat psychologisch testonderzoek met de gebruikelijke instrumenten niet mogelijk is. Zie verder de paragraaf over "Cognitief functioneren".

Stoornissen behorend tot het “autismespectrum”
Stoornissen behorende tot het autismespectrum zijn in het algemeen gekenmerkt door

1. onvoldoende en gestoorde sociale interactie en communicatie
2. herhalingsgedrag
3. smal interessegebied

In de bevolking komt autisme voor bij 1% van alle kinderen, en wel vooral bij kinderen met uiteenlopende genetische en niet genetische aandoeningen die gepaard gaan met zwakzinnigheid (Moss & Howlin, 2009). Zeer veel genen kunnen betrokken zijn bij stoornissen in het autismespectrum. Voor de diagnose “autisme” of “stoornis in het autismespectrum” is geen enkelvoudig hard criterium beschikbaar. De diagnose wordt tegenwoordig meestal gesteld met behulp van vragenlijsten (Moss & Howlin, 2009; zie ook Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, pp. 525-526).

Twintig tot zestig procent van de kinderen met TSC heeft verschijnselen van autisme en stoornissen in het autismespectrum. Waardoor de opgegeven percentages zo variëren is niet met zekerheid bekend, aannemelijk is dat de diagnostiek tekort schiet en/of dat de samenstelling van de onderzochte groepen verschilt. Niet zelden heeft een kind zowel epilepsie, stoornissen in het autismespectrum als zwakzinnigheid.

Agressiviteit, angst, depressie
Agressiviteit is een lastig woord. Het kan verwijzen naar “neiging tot geweld”, maar ook naar “destructief gedrag”, “opwinding of onrust” of “vijandig gedrag of dreigende houding met de bedoeling een dominante positie af te dwingen of het eigen terrein te verdedigen”. Angst kan leiden tot agressieve reacties, maar ook tot vluchtreacties. Agressiviteit, angst en depressiviteit zijn bij kinderen met TSC gerapporteerd. Weinig gegevens zijn beschikbaar over welke aspecten van de genoemde begrippen in welke mate en bij welke kinderen voorkomen. Ook verband met andere neurologische en gedragsafwijkingen zijn onvoldoende bekend.
Auto-mutilatie (“self-injury”) kan een probleem vormen bij zwakzinnige, autistische kinderen met TSC (Staley et al., 2008).

Slaapproblemen
Slaapproblemen worden vooral waargenomen bij kinderen met nachtelijke aanvallen van epilepsie. Niet duidelijk is of ze een stoornis zijn, rechtstreeks samenhangen met de epilepsie, of secundair (bijvoorbeeld door vrees om een nachtelijke aanval te krijgen uit de slaap gehouden worden). In het laatste geval zijn heel andere maatregelen geboden dan in het eerste geval.