Verschijnselen van belang voor de diagnose

Voor het stellen van de diagnose maakt men onderscheid tussen majeure (belangrijke) en mineure (mindere) verschijnselen (Curatolo et al., 2008; zie Jennekens-Schinkel en Jennekens, 2008). Men acht de diagnose zeker als het kind twee majeure verschijnselen of één majeur verschijnsel en twee mineure verschijnselen heeft. Genmutaties kunnen in 10 tot 15% van de kinderen niet worden aangetoond; mede daarom wordt DNA onderzoek niet altijd gedaan.

Majeure verschijnselen

1. ongepigmenteerde (“hypomelanotische”) huidvlekken; nemen toe in de kinderjaren

   

2. in het gelaat rozerode tot blauwige knobbeltjes die bestaan uit bindweefsel en kleine vaatjes (angiofibromen) en ontstaan in de kinderjaren. Op het voorhoofd geelachtige, iets verheven plekken (“plaques”)

   

3. onder de nagelrand of in de nagelgroeve bindweefselknobbeltjes (unguale of periunguale fibromen), vanaf ongeveer het 17de jaar
4. op de romp, vooral aan de rugzijde, segrijn plaques (plekken als van korrelig leer, met een geelbruin of roze aspect ter grootte van millimeters tot wel 10 cm), vanaf 10de jaar
5. op het netvlies platte of knobbelige gezwelletjes (hamartomen) zonder veel nadelige gevolgen voor het zien, ze ontstaan op kinderleeftijd
6. in de hersenen corticale tubers, subependymale noduli en subependymale reusceltumoren
7. in het hart rhabdomyomen (spiergezwellen die ontstaan tijdens de foetale periode en na de geboorte afnemen in aantal en grootte)
8. in de nieren verschillende soorten tumoren die neigen tot bloeden en daardoor levensgevaarlijk zijn. Cystenieren bij TSC2 gendeleties (Zie "Erfelijkheid en genmutaties")

Mineure verschijnselen

Putjes in het enamel van het gebit, fibromen in het tandvlees, poliepen in het rectum, cysten in het bot, kleurloze plekjes in het netvlies en andere verschijnselen.