Diagnostiek

Een FASD syndroom wordt gediagnosticeerd door combineren van gegevens over alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap en verschillende bij het kind gedane bevindingen. Het meeste houvast geven de drie karakteristieke vormafwijkingen van het gelaat: te korte ooglidspleten, ontbreken van neusgootje, dunne bovenlip.

Figuur 1. Vormafwijkingen van het gelaat
Figuur 1. Vormafwijkingen van het gelaat:
De figuur is overgenomen van Paintner et al., 2012, pagina 358

 

Het tegenwoordig meest gebruikte classificatie en diagnose systeem is een aanpassing van de door het “Institute of Medicine” (IOM; National Academy of Sciences) opgestelde criteria (Hoyme et al., 2005). Zie de paragraaf “het FASD spectrum”. De gewijzigde IOM-criteria hebben geen einde gemaakt aan de discussie over het stellen van de diagnose van een FAS syndroom. De IOM-criteria zijn praktisch goed toepasbaar. Voorstanders van andere diagnostische puntensystemen stellen daar tegenover dat de IOM-criteria meer risico bieden op ten onrechte gestelde (fout positieve) diagnoses (Astley, 2006), en dat ze onvoldoende gevalideerd zijn (Burd et al., 2010).