Cognitie en gedrag

Intelligentiequotiënt
Uit een groot aantal onderzoekingen blijkt dat gemiddeld het Totale intelligentiequotiënt (TIQ) van jongens met Duchenne spierdystrofie tussen 80 en 85 ligt, ongeveer 1 standaarddeviatie lager dan in de algemene bevolking (Taylor et al., 2010; Cotton et al., 2001). Ongeveer 25 tot 35% van de jongens heeft een TIQ lager dan 70, de grenswaarde voor lichte zwakzinnigheid. Ter vergelijking: in de algemene bevolking behaalt 2% een TIQ lager dan 70. Totale IQs lager dan 50, passend bij matige of diepere zwakzinnigheid, zijn bij Duchenne spierdystrofie uitzonderingen. Bij 7–8% van de jongens met Duchenne spierdystrofie is het TIQ trouwens hooggemiddeld of bovengemiddeld (boven 110). Kortom, wat betreft intelligentie is Duchenne spierdystrofie een aandoening met grote heterogeniteit.

Verbaal IQ en Performaal IQ
Het Verbale IQ is veelal wat (gemiddeld 5–7 punten) lager dan het Performale IQ. Verschillen tussen de beide componenten van het IQ kunnen echter hoog oplopen (tot 40 punten), ze kunnen ook ten nadele van performaal zijn (Cotton et al., 2005) en ze worden vooral gevonden bij jongere kinderen: bij de meeste adolescenten is het verschil tussen Verbaal en Performaal IQ verdwenen (Cotton et al., 2005). Laatstgenoemde bevinding heeft betekenis voor de interpretatie van de oorzaak van het verschil.

Taal en andere cognitieve functies
Jongens met Duchenne spierdystrofie behalen bij testonderzoek in de meeste opzichten nauwelijks lagere scores dan leeftijdgenoten in de algemene bevolking. Maar op het tussenveld van taal en geheugen lijken zij wat minder sterk. Dat blijkt bijvoorbeeld bij opdrachten waarin het kind onmiddellijk na mondelinge aanbieding reeksen cijfers of woorden moet nazeggen of verhalen moet navertellen. Anders gezegd, de verbale spanne (het maximale aantal elementen dat na eenmalige aanbieding kan worden gereproduceerd) is vaak wat geringer dan past bij de normwaarden van de test (Hinton et al., 2007). In de leeftijd tussen zes en tien jaar lijken jongens met Duchenne spierdystrofie minder werkwoorden te gebruiken en zinnen vaker niet af te maken dan normaal ontwikkelende jongens van dezelfde leeftijd (Marini et al., 2007), maar dat kan samenhangen met verschil in mentale ontwikkeling. Deze kinderen hadden zowel receptief (begrijpen) als productief (praten) een normale taalstructuur (ENCYCL-Taalverwerving). Geheugen en leren zouden als zodanig passen bij de intelligentie en dus niet selectief gestoord zijn.

Schoolvaardigheden
Duchenne jongens behalen, ook als zij een gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie hebben, bij onderzoek van schoolvaardigheden globaal zwakkere scores dan gezonde broertjes en zusjes met dezelfde woordenschat en dezelfde thuissituatie. Er zijn Duchenne-jongens die woorden en psudowoorden minder snel harop lezen dan op grond van leeftijd en intelligentienivesu verwacht kon worden (Hendriksen et al., 2006). Achterblijven in rekenen valt vooral op (Hinton et al., 2004). Schoolvorderingen hangen niet alleen af van de intelligentie, maar ook van een reeks andere factoren, variërend van lichamelijke toestand en genetische achtergrond tot schoolverzuim, emotioneel welbevinden en acceptatie door klasgenoten.

Gedrag
Aandachtstekort met hyperactiviteit (ADHD), stoornissen in het autismespectrum en obsessief-compulsieve stoornissen lijken bij Duchenne spierdystrofie iets meer voor te komen dan in de algemene bevolking (Hendriksen & Vles, 2008). Verschijnselen van de twee eerstgenoemde gedragsafwijkingen doen zich vaak zich voor bij zwakzinnige kinderen. Of dat verband ook bestaat bij jongens met Duchenne spierdystrofie is nog niet onderzocht.