Cognitief functioneren
Er kunnen verschillende redenen zijn voor het vaststellen van het cognitieve functioneren van kinderen met NF1, bijvoorbeeld tegenvallend leren op school, keuze van gewoon of speciaal onderwijs, of ongewenst/onbegrepen gedrag.
Bij neuro-, ontwikkelings- of schoolpsychologisch onderzoek moet rekening gehouden worden met verschijnselen die de resultaten van testonderzoek nadelig kunnen beïnvloeden (zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, pp 493-494). Hier worden genoemd:
- Bij 10% van de peuters en kleuters met NF1 loopt de motorische ontwikkeling achter op de – normale – mentale ontwikkeling: van belang omdat de tests op deze leeftijden motorische reactie vergen
- In de schoolleeftijd is 50% van de kinderen met NF1 motorisch onhandig, zoals blijkt bij bijvoorbeeld kralen rijgen of trommelen met de vingers, en een kwart van de kinderen is motorisch traag: van belang omdat leren schrijven en tekenen motoriek vergen
- Visusstoornissen. Controle voorafgaande op testonderzoek is nodig
Intelligentie
Het intelligentiequotiënt (IQ) is bij schoolkinderen met NF1 gemiddeld ongeveer een standaardeviatie lager dan gemiddeld in de algemene bevolking: het Totale IQ (TIQ) is bij kinderen met NF1 gemiddeld ongeveer 86. De spreiding van de IQ’s is normaal; dit betekent dat ongeveer de helft van de kinderen een TIQ lager dan 85 heeft, wat kan wijzen op zwakbegaafdheid of zwakzinnigheid. Vier tot achttien procent van de kinderen met NF1 heeft IQ’s lager dan 70, passend bij zwakzinnigheid (Krab et al., 2008). Maar hoogbegaafde NF1 kinderen zijn er ook (zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, p 494).
- Het Verbale IQ is dikwijls hoger dan het Performale IQ; dit is echter niet kenmerkend voor de intelligentie bij NF1.
- Duidelijke aanwijzingen dat de intelligentie als regel daalt bij het ouder worden ontbreken.
- Kinderen met minimale NF1 presteren in neuropsychologisch testonderzoek beter dan kinderen met ernstiger NF1 (Krab et al., 2008).
- Welke veranderingen in de hersenen oorzaak zijn van de mindere intelligentie is tot nu toe niet met zekerheid vastgesteld (Payne et al., 2010).
Visuospatiële functies
Het zien (visus) is bij verwerken van ruimtelijke (spatiële) informatie in het dagelijks leven maar zeker ook bij testonderzoek erg belangrijk, vandaar de term visuospatiële functies. In de NF1 literatuur gelden deze functies als gestoord. Deze opvatting is vooral gebaseerd op onderzoek met behulp van de “Lijnoriëntatietest”, in Nederland ook wel genoemd hellingsdetectietest. In deze test moet de onderzochte de helling van telkens twee lijnen vergelijken. Als groep doen kinderen met NF1 dit minder goed dan kinderen zonder NF1 (zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, pp 495-497).
De praktische betekenis van een dergelijk tekort staat nog niet vast. Als groep zijn kinderen met NF1 ook minder sterk dan gezonde leeftijdgenootjes in natekenen van figuren, klaarblijkelijk ten dele als gevolg van een visuospatiële stoornis en ten dele als gevolg van onvoldoende fijnmotorische coõrdinatie (Krab et al., 2011).
Geheugen en leren
In groepen kinderen met NF1 variëren de gemiddelde scores voor geheugen en leren van “passend bij het gemiddelde IQ” tot “wat beter dan het gemiddelde IQ zou doen verwachten” (zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008, p 497). Motorisch leren is bij de meeste kinderen met NF1 niet gestoord. Hierin behoeft de oorzaak van de moeite met (na)tekenen, leren schrijven en andere handelingen waarin “construeren” een rol speelt, niet te worden gezocht (Krab et al., 2011).
Taal en spraak
Taalverwerving: een minderheid van NF1 kinderen en adolescenten is traag in taalverwerving, zowel in het zich uitdrukken in taal (taalexpressie) als in het begrijpen (taalreceptie) (zie ENCYCL-Taalverwerving). Gemiddeld over groepen kinderen met NF1 zijn mondeling uitdrukken, luisterbegrip en verbaal abstractievermogen gemiddeld laag normaal (Thompson et al., 2010; Hyman et al., 2005; zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008 voor een overzicht, p 498).
Spraakproblemen: de spraak ontwikkelt trager dan normaal (Thompson et al., 2010). Bovendien hebben veel kinderen met NF1 een hese of nasale stem of een stem waarvan de klankstructuur gestoord is. Ook heeft de stem bij velen een beperkt toonhoogtebereik en beperkte toonhoogteregulatie. Daardoor klinkt de spraak monotoon, wat soms ten onrechte lijkt op emotionele vlakheid van het kind. Veel kinderen hebben ook moeite met articuleren van medeklinkercombinaties waardoor ze slecht verstaanbaar zijn. De stem- en spraakafwijkingen zijn in variabele mate aanwezig, bij sommige kinderen helemaal niet. Ze komen meer voor bij kinderen dan bij volwassenen met NF1 (Alivuotila et al., 2010). Hoewel de spraak tekort kan schieten in vloeiendheid, stotteren de kinderen niet. De complexe oorzaken van de spraakproblemen zijn niet ontrafeld.
Aandacht en executief functioneren
Aandacht, zich richten op een onderwerp of een handeling en die gerichtheid volhouden, wordt wel onderscheiden van executieve functies. Onder de laatste verstaat men uiteenlopende cognitieve en gedragsmatige vaardigheden die doelgericht handelen mogelijk maken, zoals: een plan maken, organiseren, flexibiliteit van denken, abstracte begripsvorming en impulsbeheersing. Tests van de kinderen leveren voor aandacht en executieve functies vaak gegevens op die niet of weinig overeenkomen met de beoordelingen door ouders en leerkrachten. In een periode van acht jaren werden bij 199 kinderen met NF1 en 55 gezonde broertjes of zusjes van de patiëntjes zowel tests als vragenlijsten gebruikt om meer inzicht te krijgen in aandacht en executieve functies. De kinderen varieerden in leeftijd van 6 tot 16 jaar. De vragenlijsten betreffende aandacht (Conners Attention Deficit Scale) en executief functioneren (BRIEF: Behavior Rating Inventory of Executive Function) werden ingevuld door ouders en leerkrachten.
1. Een grote minderheid van de kinderen met NF1 (40%) leed volgens ouders in het dagelijkse bestaan aan een aandachtstekort al of niet met overmatige beweeglijkheid (attention deficit with hyperactivity disorder, ADHD of attention deficit disorder, ADD). Alleen hyperactiviteit kwam bij kinderen met NF1 aanzienlijk minder voor. De leerkrachten zagen ook meer onaandachtig handelen al of niet met hyperactiviteit bij de kinderen met NF1, maar de percentages waren wat lager dan in de beoordelingen door ouders (mogelijk doordat de situaties thuis en op school verschillen, of door verschil in kijk van de beoordelaars).
2. Volgens ouders had bijna 30% van de kinderen met NF1 tekorten in executief functioneren die van klinische betekenis waren (dat wil zeggen 1,5 standaarddeviatie meer dan normaal ontwikkelende controlekinderen). De tekorten werden gezien in alle dimensies die de BRIEF inventariseert.
3. Het beeld werd niet anders wanneer rekening gehouden werd met het niveau van de verbale intelligentie (bepaald met behulp van de subtest Begrijpen van de WISC).
4. De resultaten van de bij de kinderen zelf afgenomen tests betreffende aandacht en executieve functies correleerden maar ten dele met de gegevens van ouders en leerkrachten. Tests lijken gevoeliger voor tekorten in werkgeheugen, aandacht en organisatievaardigheden, terwijl de vragenlijsten zoals de BRIEF veeleer wijzen op tekorten in impulsbeheersing en sociaal functioneren. In elk geval informeren de vragenlijsten over tekorten in het dagelijks gedrag terwijl de tests misschien meer tonen wat het kind onder ideale omstandigheden kan of niet kan (Payne et al., 2011).