Hersenafwijkingen

• T2 gewogen MRI’s van de hersenen tonen bij vrijwel alle kinderen met NF1 pleksgewijze kleine ophelderingen (“unidentified bright objects”, UBO’s), vooral in de witte stof van de grote hersenen, maar ook in het gebied van de basale kernen, thalamus, hersenstam en cerebellum.(ENCYCL-Anatomie van de hersenen). Mogelijk is op deze plaatsen de microstructuur van het hersenweefsel nog meer dan elders abnormaal, door een teveel aan vocht of door holtes (vacuoles) in het myeline (van Engelen et al., 2008). De UBO’s worden kleiner en verdwijnen bij het ouder worden maar niet overal of niet overal in dezelfde mate.

  

• Bij ongeveer 50% van de kinderen met NF1 is de hoofdomtrek te groot (macrocefalie) als gevolg van een te grote hersenmassa (megalencefalie). De ongewone grootte van de hersenen kan niet eenvoudig worden toegeschreven aan teveel grijze en/of te veel witte stof.
• Een opvallende afwijking is het grote volume van de belangrijkste verbinding tussen de linker- en rechterhersenhelft; deze verbinding heet “balk” of corpus callosum (ENCYCL-Anatomie van de hersenen).

Over de betekenis van deze afwijkingen voor de cognitie is veel gespeculeerd en onderzoek verricht, maar een definitieve conclusie ontbreekt (Payne et al., 2010).