Een kind met neurofibromatose 1
Veerle heeft een groot hoofd en zij ontwikkelt motorisch wat traag. Niet-familiaire NF1 wordt gediagnosticeerd als zij een jaar oud is; zij heeft dan CAL-vlekken en een klein gezwel op het rechter onderbeen. MRI van de hersenen toont als zij bijna vier jaar is gliomen in de hersenstam en in de kruising (chiasma) van de twee oogzenuwen. Niet te harden jeuk ontstaat in de rechter oorschelp, verspreidt zich over de rechterhelft van het gezicht en daarna over het hele lichaam. Een anti-jeuk medicijn helpt. Er ontstaat verlamming van de rechter stemband. Veerle krijgt vanaf het 9e jaar bijvoeding via een PEG-katheter. Het opticusglioom wordt groter. Veerle verliest het gezichtsvermogen bovenin het rechtergezichtsveld. Zij struikelt vaak. Slijm en benauwdheid geven haar vooral als zij verkouden is het gevoel te stikken. ‘s Nachts wordt zij bang om dood te gaan.
Veerle ontvangt spraaklessen en vanwege de nachtelijke angst speltherapie. Zij krijgt een gemotoriseerde driewieler. Aanvankelijk volgt zij basisonderwijs zonder moeite maar na enige tijd gaat zij over naar een school voor Langdurig Zieke Kinderen (LZK). In haar 10de jaar beschrijven haar ouders haar als wilskrachtig, ordelijk en rustig. Maar zij heeft geen vriendinnetjes meer. Zij reageert op afwijzing door leeftijdgenootjes met verdriet en hevige teleurstelling.
Zij wordt voor het eerst neuropsychologisch onderzocht als zij 4 jaar oud is. Zij functioneert dan ruim op leeftijdsniveau, maar natekenen van geometrische figuren lukt onvoldoende en mondt uit in gekras. Bij heronderzoek op de leeftijd van 6 jaar heeft zij een Verbaal IQ van 90 en een Performaal IQ van 82.
In haar 10de jaar is zij ongewoon mager en heeft zij zichtbare CAL-vlekken onder andere in de halsstreek. Het onderzoek vermoeit haar sterk. Het Verbale IQ bedraagt nu 85 en het Performale 75 (Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised). De scores op de subtests zijn zeer wisselvallig. Een codeertaak bijvoorbeeld voert zij foutloos maar zo langzaam uit dat de score laag is. Haar reactietijden zijn lang. Bij leren van locaties op een computerscherm begint zij slecht. Na een interval blijkt zij het geleerde goed te hebben onthouden. Ook een gelezen tekst vertelt zij goed na. Zij past in een zinnendictee de spellingsregels goed toe maar zij is zwak in rekenen. Haar handschrift is fors en onbehouwen. Handvastheid en handvaardigheid (Motorische Prestatiebatterij) zijn onvoldoende. Zij tekent en kopieert geometrische figuren onder leeftijdsniveau.
Zij is 12 jaar als een glioom uit de pons wordt verwijderd. De jeuk verdwijnt, sondevoeding kan worden gestaakt. Zij volgt voortgezet middelbaar beroepsonderwijs in een school van cluster 3.
