Beginnend in eerste drie levensmaanden, myoklonische encefalopathie, syndroom van Ohtahara

Myoklonische encefalopathie [early myoclonic epileptic encephalopathy (EMEE)] en het syndroom van Ohtahara

Epidemiologie en oorzaak
Beide aandoeningen zijn zeldzaam (Zupanc 2009; Ohtahara & Yamatogi, 2006). In Nederland is voor zover wij weten over geen van beide gerapporteerd. Hoe vaak de syndromen in Nederland voorkomen is niet bekend. Ze ontstaan in de eerste levensmaanden bij kinderen met ernstige aangeboren hersenafwijkingen, stofwisselingsstoornissen (bij Ohtahara zeer zelden) of op basis van een genetische afwijking. Een behandelbare mitochondriale aandoening is bij uitzondering ontdekt bij een kind met het syndroom van Ohtahara. EMEE is vaak familiair.

Verschijnselen
Kinderen met het syndroom van Ohtahara hebben dagelijks 100 tot 300 spasmen waarbij het gehele lichaam of een deel van het lichaam betrokken is. Kinderen met EMEE hebben vooral veel kleine spierschokjes; grotere trekkingen komen ook voor.
Het lukt vaak niet de aanvallen met anti-epileptica te onderdrukken.
De ontwikkeling van de kinderen is sterk vertraagd. Het syndroom van Ohtahara kan overgaan in het syndroom van West (zie elders in deze tekst). De kinderen overlijden of ze blijven mentaal ernstig gehandicapt en worden meestal te eniger tijd opgenomen in een verpleeghuis.

Cognitie en gedrag
Sommige kinderen komen in aanmerking voor evaluatie van hun cognitieve mogelijkheden of voor advies betreffende gedragsproblemen.