Inleiding

Neurofibromatosis 1 (NF1) is een erfelijke ziekte van huid en zenuwstelsel en van verschillende andere organen. “Neuro” in de naam van de ziekte verwijst naar de aandoening van het zenuwstelsel en “ fibromatosis” naar bindweefselachtige gezwellen. De gezwellen zijn vezelig en celrijk.Beide kenmerken kunnen per gezwel variëren. Een aanmerkelijke minderheid van de kinderen heeft cognitieve stoornissen, de meerderheid heeft leerproblemen en psychosociale problemen.

Verschijnselen van enkele andere ziekten overlappen met die van NF1 (Boyd et al., 2009). Neurofibromatosis 2 veroorzaakt tumoren (Schwannomen, meningeomen, ependymomen) in het centrale zenuwstelsel (CZS) maar leidt niet tot cognitieve stoornissen. De verschijnselen van het perifere zenuwstelsel staan minder op de voorgrond dan bij NF1. In vergelijking tot NF1 zijn de huidafwijkingen gering.