Ziekteverschijnselen

Tabel.De belangrijkste verschijnselen van de vier vormen van MD1

Debuut vanaf ± 50 jaar – laat debuterende vorm

staar; soms lichte spierzwakte en myotonie

Debuut tussen 12 en 45 jaar – zogeheten klassieke vorm

myotonie, langzaam toenemende (progressieve) spierzwakte, slikstoornissen, trage stoelgang, staar, testikelatrofie (te kleine zaadballen), verhoogde slaapbehoefte, gedragstoornis, ademhalingsstoornissen, hartritmestoornissen,

Debuut op kinderleeftijd – kindervorm

intelligentie laag normaal of lichte tot matige zwakzinnigheid, zwakte van gelaat- en keelspieren, onduidelijke spraak, gedragstoornis, vanaf 5de - 10de jaar geleidelijk verschijnselen zoals bij klassieke vorm

Vanaf de geboorte – congenitale vorm

spierslapte bij geboorte, zwakte van gelaat- en keelspieren, ernstige zwakzinnigheid tot laag normale intelligentie, gedragstoornis, vanaf 5de tot 10de jaar geleidelijk verschijnselen zoals bij klassieke vorm

Zwakte van de gelaatspieren

Zwakte van gelaat- en keelspieren is vooral bij kinderen met de congenitale vorm maar ook bij kinderen met debuut op kinderleeftijd vroegtijdig aanwezig. Als gevolg daarvan ontwikkelt de aangezichtschedel abnormaal (zie Figuur 2). Het onderste deel van het gelaat is te lang en het gehemelte is hoog en smal. Het gelaat is slap, de mimiek is onvoldoende en de spraak is moeilijk verstaanbaar. Zes en vijftig (56) kinderen en adolescenten (36 met de congenitale vorm, 18 met de kindervorm en twee met de klassieke vorm) hadden allen onvoldoende gelaatsexpressie; bij de meeste kinderen hing de mond in rust open en 28 kinderen hadden dysarthrie (moeilijk verstaanbare spraak) (Sjögreen et al. 2007). Kinderen met MD1 hebben meer plaque, meer tandvleesontsteking en meer cariës dan leeftijdsgenoten (Engvall et al., 2007).

[img_assist|nid=922|title=Figuur 2. Zwakte van gelaatspieren bij congenitale vorm van myotone dystrofie type 1.|desc=|link=popup|align=center|width=466|height=640]Figuur overgenomen van Jennekens et al., 2000, p 18

Slaapzucht

Kinderen hebben wat meer slaap nodig dan gebruikelijk, maar “slaapzucht” is, anders dan bij volwassenen met MD1, niet zeer opvallend (Quera Salva et al. 2006).

De diagnose

De diagnose kan definitief worden gesteld door het aantonen van de genetische afwijking. Dit onderzoek wordt verricht als de ziekte- verschijnselen en gegevens over het voorkomen van de ziekte bij een van de ouders daar aanleiding toe geven.

Beloop en medische behandeling

De moeilijke start van kinderen met de congenitale vorm van de ziekte is in variabele mate het gevolg van ademhalingszwakte, slecht zuigen en slikken, onvoldoende motoriek van het maag-darmstelsel en contracturen. Deze verschijnselen kunnen ieder in zekere mate worden opgevangen of tegengegaan door ademhalingsondersteuning, maagsonde voeding, intraveneuze voeding en passief buigen en strekken van gewrichten. De verschijnselen bij de kindervorm van de ziekte kunnen zich gedurende enige tijd beperken tot verminderde mimiek, onvoldoende verstaanbaarheid van de spraak en - vaak - leerstoornissen. Heel geleidelijk ontwikkelen zich zowel bij de congenitale als de kindervorm de verschijnselen van de klassieke vorm. De levensduur wijkt bij de kindervorm en congenitale vorm waarschijnlijk niet veel af van die bij de klassieke vorm, maar hierover zijn nog onvoldoende gegevens. Behandeling van de oorzaak van de ziekte is nog niet mogelijk, wel die van veel ziekteverschijnselen. Denk bijvoorbeeld aan correctie van scheelzien, tandheelkundige zorg, aanpassing van het dieet bij eventuele slikproblemen en stimulering van de stoelgang. Myotone dystrofie type 1 is berucht vanwege de kans op ernstige complicaties bij algemene narcose.