Inleiding

Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een complexe, zeer langzaam progressieve, erfelijke ziekte. “Myotoon” wijst op vertraagd ontspannen van skeletspieren na aanspanning en ”dystrofie” op onvoldoende volume van skeletspieren. De toevoeging “type 1” geeft aan dat er een aan MD1 verwante ziekte is (MD2). (De Die-Smulders et al. 2010; Jennekens-Schinkel & Jennekens 2008). Hoewel de naam van de ziekte dus past op een spieraandoening, staan bij kinderen jonger dan 10 jaar stoornissen van cognitie en gedrag mede op de voorgrond.