Lichamelijke verschijnselen

Verschijnselen

De verschijnselen verschillen individueel, ze zijn in het algemeen ernstiger bij “hoge” dan bij “lage” (onder L1) MMK. Veel komen voor:

  • snel na de geboorte ontstaan verschijnselen van hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
  • verlamming van benen en bilspieren en daardoor loopstoornissen
  • gevoelsstoornissen aan benen, bilstreek, anus, vagina of penis
  • ernstige stoornissen van mictie en defecatie
  • orthopedische afwijkingen: klompvoeten, blijvende contracturen, heupluxatie, scoliose en/of kyfose (bochel) van de wervelkolom
  • pijn bij bewegingen, toenemende verlamming van de benen en (toenemende) mictiestoornissen doordat het uiteinde van het ruggenmerg verbonden is met een zich verder distaal bevindende structuur, bijvoorbeeld het periost:tethered cord
  • achterblijven van de groei van de verlamde benen
  • krachtsverlies en gevoelstoornis aan handen en armen door Chiari-malformatie type II en syringomyelie (Zie paragraaf Andere afwijkingen)
  • de Chiari-malformatie type II kan hoofd- en nekpijn, belemmering van de ademhaling (stridor), ademhalingsonderbreking, slikstoornissen, stoornis van de coördinatie van bewegingen en oogbewegingsstoornissen veroorzaken
  • bij een minderheid van de kinderen is de visus subnormaal.

Medische behandelingen

  • De rug moet worden gesloten.
  • Meestal moet een shunt worden aangebracht ter behandeling van de hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
  • Bijna alle kinderen met MMK moeten dagelijks een aantal malen gekatheteriseerd worden of zichzelf katheteriseren (“clean intermittent catheterisation”, of CIC; “clean” betekent bij deze procedure “schoon”, niet noodzakelijk steriel). Desondanks zijn drie van de vijf adolescenten en jongvolwassenen af en toe incontinent voor urine (Verhoef et al., 2004). Operaties van de afsluitspier van de blaas of van de blaashals en vergroting van de blaas kunnen nodig zijn (de Jong et al., 2008).
  • Darmlediging geeft veel problemen en vereist soms toediening van klysma’s, doorgaans in het rectum of ook wel via een stoma in de buikwand.
  • Vrijwel alle kinderen ondergaan meerdere bot- en gewrichtsoperaties.
  • Zenuwoperaties kunnen nodig zijn voor het verbeteren van het gevoel in de penis.
  • Door operatie kunnen de verschijnselen van Chiari-malformatie en syringomyelie soms worden verminderd.
  • Ter verbetering van de gezichtsscherpte is advies en behandeling door de oogarts noodzakelijk.
  • De grote meerderheid van de kinderen heeft een hulpmiddel nodig om zich te verplaatsen, meestal een rolstoel.