Het te vroeg geboren kind is nog niet klaar voor het functioneren buiten de moederschoot. Daardoor loopt de ontwikkeling van organen, waaronder de hersenen, risico. Hoe vroeger de geboorte, des te meer sterfte en des te meer risico voor gezondheid en ontwikkeling (Moster et al., 2008).

Tabel 1.Termen en afkortingen

---

Normale zwangerschapsduur
Vanaf 37 tot 41 weken. De geboorte is à terme, de zuigeling is voldragen
Normaal geboortegewicht
Gewicht is bij geboorte tussen 2500 en 4000 gram
Te korte zwangerschap
Langer dan 32 en korter dan 37 weken: de pasgeborene is prematuur, onvoldragen
Korter dan 33 en langer dan 27 weken: de geboorte is extreem te vroeg en de pasgeborene is zeer prematuur
Korter dan 28 weken:de geboorte is immatuur
Geboortegewicht is
Laag (laag gewicht, LG): tussen 2500 en 1500 gram*
Zeer laag (ZLG) tussen 1500 en 1000 gram**
Extreem laag (ELG): minder dan 1000 gram***
Micropremies: gewicht tussen 800 en 500 gram
Marginaal levensvatbaar: tussen 500 en 400 gram
Geboortegewicht is te laag voor de geboorteleeftijd
De pasgeborene is dysmatuur

---

Veel gebruikte Engelse afkortingen: * LBW (low birth weight); ** VLBW(very low birth weight); ***ELBW (extremely low birth weight)

---

Bij vroeg geboren kinderen zonder verlammingen of andere ernstige stoornissen kunnen minder ernstige lichamelijke gevolgen en/of cognitieve en gedragsmatige beperkingen voorkomen. Deze zijn het onderwerp van deze tekst.

www.kenniscentrumprematuren.nl Het Kenniscentrum Prematuren biedt informatie over een groot aantal verschillende gevolgen van vroeggeboorte, daarbij inbegrepen motorische verschijnselen, en bijzonderheden over leren op school. De informatie is bedoeld voor beroepsmatig betrokkenen en voor ouders.

In Europese landen vindt 5-9% van alle geboorten te vroeg plaats, in de Verenigde Staten van Amerika ongeveer 12% (Goldenberg et al., 2008). In 2001 waren in Nederland 13.800 geboorten te vroeg (prematuur) en 2.200 extreem te vroeg (zeer prematuur) (den Ouden & Buitendijk, 2003).

Vroeggeboorte kan betekenen dat de normale vorming van de hersenen wordt verstoord. De belangrijkste schadelijke gevolgen zijn pleksgewijze necrose, onvoldoende aanmaak van myeline, ook wel genoemd witte stof, en hersenbloeding:

• Het vaatstelsel van een te vroeg geboren kind kan de bloeddruk in de hersenen nog niet nauwkeurig op het benodigde peil handhaven. Dit kan pleksgewijze tot hypoxie en necrose leiden. De kans daarop is het grootst in de witte stof nabij de zijventrikels , ( periventriculaire leukomalacie) (PVL) (Khwaja & Volpe, 2008).(Zie ENCYCL-Anatomie van de hersenen
• De voorlopers van de kleine cellen die het myeline rond een axon aanmaken (pre-oligodendroglia) zijn zeer gevoelig voor zuurstoftekort. Door beschadiging van pre-oligodendroglia wordt te weinig myeline aangemaakt, vooral nabij de zijventrikels (hypomyelinisatie of periventricular white matter injury, PWMI). Ook axonen worden beschadigd (Volpe, 2009)
• Hypomyelinisatie in de grote hersenen kan ook het gevolg zijn van chorioamnionitis. Chorioamnionitis is een veel voorkomende oorzaak van vroeggeboorte (Goldenberg et al., 2008) Ontstekingsproducten beschadigen de oligodendroglia en veroorzaken daardoor hypomyelinisatie (Khwaja & Volpe, 2008)
• De periventriculaire dunwandige vaatjes (ENCYCL-Anatomie van de hersenen) van te vroeg geborenen bloeden gemakkelijk (Volpe, 2009)

[img_assist|nid=1333|title=Figuur 1.Periventrikulaire en intraventrikulaire bloedingen.|desc=De figuur is overgenomen via Google afbeeldingen van www.neuropathol-web.org |link=popup|align=center|width=480|height=440]

Bij ZLG en ELG kinderen zonder verlamming komen de volgende verschijnselen het meest voor:

• Na de geboorte moet bij sommige kinderen de ademhaling kunstmatig onderhouden worden waardoor longschade kan ontstaan (bronchopulmonale dysplasie). Daardoor kunnen zij nog tot op de schoolleeftijd een minder goede longfunctie en ademhalingsproblemen hebben (Hennessy et al., 2008)
• Scheelzien, bijziendheid en astigmatisme komen voor bij een aanzienlijke minderheid van deze kinderen; de kinderen zien gemiddeld ook minder scherp en ze nemen minder goed diepte waar (Hellgren et al., 2007)
• Twee procent van de ZLG adolescenten hoort onvoldoende (Hille et al., 2007).
• De kinderen zijn – gemiddeld – klein voor hun leeftijd. Jongens zijn op twintigjarige leeftijd gemiddeld nog steeds iets te kort, meisjes hebben dan de achterstand ingehaald (Hack et al., 2003)
• De kinderen zijn – gemiddeld – motorisch minder vaardig dan à terme geboren leeftijdgenoten. Dat blijkt in bijvoorbeeld handvaardigheid, balvaardigheid en evenwicht (Foulder-Hughes & Cooke, 2003).

Mentale ontwikkeling en intelligentie
Zwakbegaafdheid (ENCYCL-Cognitief functioneren) en lichte zwakzinnigheid (ENCYCL-Cognitief functioneren) komen tot in de volwassenheid wat meer voor bij ZLG- en ELG-kinderen dan bij à terme geborenen (Weisglas-Kuperus et al., 2008). Maar ZLG- en ELG-kinderen, waaronder zelfs immaturen en micropremies, ontwikkelen gemiddeld binnen de grenzen van het normale, zij het als groep op een wat lager niveau dan à terme geboren kinderen. Dit niveauverschil bestaat nog in de adolescentie. Zo was in een cohort van 200 Deense immaturen zonder verlammingen het totale intelligentiequotiënt (TIQ) op kleuterleeftijd gemiddeld 96, maar in een groep controlekinderen 107 (Hoff Esbjørn et al., 2006) (ENCYCL-Intelligentiestoornissen). In een cohort ZLG-adolescenten was het Totale IQ gemiddeld 96, terwijl de à terme geboren adolescenten een Totaal IQ hadden van gemiddeld 105 (Rickards et al., 2001). De verbale en performale componenten van het IQ dragen in gelijke mate bij aan het verschil met normale kinderen.

Andere cognitieve functies
ZLG- en ELG-kinderen van verschillende leeftijdsklassen hebben een lichte globale (in alle domeinen van cognitief functioneren) achterstand. Uit vergelijkingen met à terme geboren leeftijdgenoten blijkt het volgende gemiddelde beeld:

• Peuters scoren wat lager in taken die beroep doen op werkgeheugen (ENCYCL-Geheugen) (Woodward et al., 2005). Schoolkinderen reproduceren visueel aangeboden ruimtelijke informatie wat minder goed (Luciana et al., 1999). Adolescenten hebben een minder goed geheugen voor alledaagse zaken maar zijn in andere geheugenfuncties op het niveau van à terme geboren leeftijdgenoten (Narberhaus et al., 2007).>
• Er is vaak enige achterstand in taalgebruik en taalbegrip, maar de omgeving speelt een belangrijke rol in de taalontwikkeling. (ENCYCL-Vertraagde taalverwerving). Kinderen die opgroeien in tweeoudergezinnen met goed opgeleide moeders hebben een normaal taalbegrip (Ment et al., 2003). Een warme, deelnemende opvoedingshouding kan voor de taalontwikkeling zelfs extra geboorterisicofactoren compenseren (Landry et al., 2003).
• Tekenen en natekenen lukken veel ZLG- en ELG-kinderen minder goed dan à terme geboren leeftijdgenootjes. Dat is van belang voor leren schrijven.
• Een minderheid van de zeer prematuur geboren peuters en kleuters met periventriculaire hypomyelinisatie is bij experimenteel onderzoek onvoldoende in staat het gedrag aan te passen bij verandering (Edgin et al., 2009).

Schoolvaardigheden
In het begin van de basisschool hebben meer zeer vroeg geboren kinderen dan à terme geboren kinderen achterstanden in taal, schrijven, spellen en vooral rekenen (Pritchard et al., 2008). Later, op de leeftijd van 16 jaar (Saavalainen et al., 2008), is er geen duidelijk verschil in schoolrapportcijfers meer met à terme geborenen.

Op de schoolleeftijd komt "attention deficit hyperactivity disorder" (ADHD) (aandachtstoornis met overbeweeglijkheid) ruim tweemaal zo vaak voor als bij à terme geboren leeftijdgenoten (ENCYCL-ADHD). Bij zeer vroeg geboren en ZLG-adolescenten is depressie opvallend veel gesignaleerd (Msall & Park, 2008).

De oorzaken van de afwijkingen in cognitie, gedrag en temperament zijn complex. Behalve de mate van vroeggeboorte zijn ook factoren zoals sociaal-economische toestand van het gezin en opleiding van de ouders belangrijk (Weisglas-Kuperus et al., 2008).

• Zeer premature pasgeborenen zijn geheel afhankelijk van medisch-technische hulp. In de NICU's waren vroeger contact en interactie van de ouders met de pasgeborene minimaal, met schadelijke gevolgen voor de hechting en voor de psychosociale ontwikkeling van het kind. Ouders met onvoldoende contact met de pasgeborene en veelal ook met gevoelens van tekortschieten en onvermogen ten opzichte van de pasgeborene gaan na de NICU periode gespannen en onzeker met het kind om (Melnyk et al., 2006). In de NICU’s wordt tegenwoordig het mogelijke gedaan om deze ongewenste ontwikkelingen te ondervangen (zie paragraaf Begeleiding).
• Te vroeg geboren jonge schoolkinderen lopen, mogelijk door hun motorische onhandigheid, meer risico dan à terme geboren leeftijdgenootjes om slachtoffer te worden van pesterij en om ook in andere situaties de slachtofferrol aan te nemen (Nadeau et al., 2004).
• ZLG-adolescenten zijn verhoudingsgewijze verlegen, teruggetrokken en op de achtergrond; in vergelijking met leeftijdgenoten nemen ze niet veel initiatief en neigen ze meer tot gepieker (“anxiety”) (Saigal & Doyle, 2008; Schmidt et al., 2008).

Psychosociale vooruitzichten
Afhankelijk van de mate van vroeggeboorte hebben jong volwassen mannen en vrouwen gemiddeld een minder hoge opleiding, een minder hoog inkomen, minder vaak een levenspartner en minder vaak kinderen. De percentages werkloosheid en sociale onaangepastheid zijn evenwel niet hoger (Moster et al., 2008).

Kwaliteit van leven
Ouders vinden de kwaliteit van leven van zeer prematuur geboren schoolkinderen en tieners door hun geringere motorische vaardigheid, hun zwakkere presteren op school en hun afwijkende gedrag minder dan van à terme geborenen. De kinderen zelf ervaren nauwelijks verschil met leeftijdgenoten. Jong volwassenen die te vroeg zijn geboren beoordelen hun levenskwaliteit niet anders dan op tijd geborenen (Hack et al., 2007; Dinesen & Greisen, 2001).

Het te vroeg geboren kind is verhoogd kwetsbaar voor medische maar ook sociale invloeden.

• In de NICU's wordt er alles aan gedaan om te voorkomen dat de medisch-technische inspanningen leiden tot gebrek aan interactie en daardoor onvoldoende hechting tussen (vooral) moeder en kind (Bredemeyer et al., 2009).
• Ook later kan de omgeving de ontwikkeling van het kind positief beϊnvloeden (Treyvaud et al., 2009; Landry et al., 2003). Ouders die gevoelig zijn voor de signalen van het kind en een warm affectief contact met het kind hebben, bieden het daarmee een veilige basis voor exploratie van de omgeving en bevorderen de ontwikkeling, daarbij inbegrepen de cognitieve ontwikkeling.

Bredemeyer S, Reid S, Polverino J, Wocadlo C (2008) Implementation and evaluation of an individualized developmental care program in a neonatal intensive care unit. Journal of Specialized Pediatric Nursing 13: 281-291

den Ouden L, Buitendijk SE (2003) Hoe vaak komt vroeggeboorte voor en hoeveel kinderen sterven eraan? www.nationaalkompas.nl/

Dinesen SJ, Greisen G (2001) Quality of life in young adults with very low birth weight. Archives of Diseases in Childhood Fetal & Neonatal Edition 85: F165-F169

Edgin JO, Inder TE, Anderson PJ, Hood KM, Clark CAC, Woodward LJ (2008) Executive functioning in preschool children with early white matter pathology. Journal of the International Neuropsychological Society 14: 90-101

Feldman R, Eidelman AJ (2006) Neonatal state organisation, neuromaturation, mother-child interaction, and cognitive development in small for gestational age maturation. Pediatrics 118: e869-e878

Foulder-Hughes LA, Cooke RWI (2003) Motor, cognitive and behavioural disorders in children born very preterm. Developmental Medicine & Child Neurology 45: 97-103

Goldenberg RL, Culhane JF, Iams JD, Romeo R (2008) Epidemiology and causes of preterm birth. Lancet 371: 75-84

Hack M, Schluchter M, Cartar L, Rahman M, Cuttler L, Borawski E (2003) Growth of very low birth weight infants to age 20 years. Pediatrics 112: 30-38

Hack M, Cartar L, Schluchter M, Klein N, Forrest CB (2007) Self-perceived health, functioning and well-being of very low birth weight infants at age 20 years. Journal of Pediatrics 151: 635-641

Hellgren K, Hellström A, Jacobson L, Flodmark O, Wadsby M, Martin L (2007) Visual and cerebral sequelae of very low birth weight in adolescence. Archives of Diseases in Childhood Fetal & Neonatal Edition 92: F 259-F 264

Hennessy EM, Bracewell MA, Wood N, Wolke D, Costeloe K, Gibson A, Marlow N; EPICure Study Group (2008) Respiratory health in pre-school and school-age children following extremely preterm birth. Archives of Diseases in Childhood 93: 1037-1043

Hille ETM, Weisglas-Kuperus N, Goudoever JB van, Jacobusse GW, Ens-Dokkum MH, Groot HLM van, Vries LS de, Weissenbruch MM van, Verloove-Vanhorick SP for the Dutch Collaborative POPS 19 study group (2007) Functional outcomes and participation in young adulthood for very preterm and very low birth weight infants: the Dutch Project on Preterm and Small for Gestational Age infants at 19 years of age. Pediatrics 120: e587-e595

Hoff Esbjørn B, Hansen BM, Greisen G, Mortensen EL (2006) Intellectual development in a Danish cohort of prematurely born preschool children: specific or general difficulties? Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics 27: 477-486

Jennekens-Schinkel A, Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Amsterdam: Boom, pp 87-90

Khwaja O, Volpe JJ (2008) Pathogenesis of cerebral white matter injury of prematurity. Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal Edition 93: F153-F161

Landry SH, Smith KE, Swank PR (2003) The importance of parenting during early childhood for school-age development. Developmental Neuropsychology 24: 559-591

Luciana M, Georgieff M, Mills M, Nelson CA (1999) Neurobehavioral evidence for working-memory deficits in school-aged children with histories of prematurity. Developmental Medicine & Child Neurology 41: 521-533

Melnyk BM, Feinstein NF, Alpert-Gillis L, Fairbanks E, Crean HF, Sinkin RA, Stone PW, Small L, Xin Tu, Gross SJ (2006) Reducing premature infants’ length of stay and improving parents’ mental health outcomes with the creating opportunities for parent empowerment (COPE) neonatal intensive care unit program: a randomized controlled trial. Pediatrics 118: e1414-1427

Ment LR, Vohr B, Allan W, Katz KH, Schneider KC, Westerveld M, Duncan CC, Makuch RW (2003) Change in cognitive function over time in very low–birth weight infants. Journal of the American Medical Association 289: 705-711

Moster D, Lie RT, Markestad T (2008) Long-term medical and social consequences of preterm birth. New England Journal of Medicine 359: 262-273

Msall ME, Park JJ (2008) The spectrum of behavioral outcomes after extreme prematurity: ragulatory, attention, social and adaptive dimensions. Seminars in Perinatology 32: 42-50.

Nadeau L, Tessier R, Lefebvre F, Robaey P (2004) Victimization: a newly recognized outcome of prematurity. Developmental Medicine & Child Neurology 46: 508-513

Narberhaus A, Segarra D, Giménez M, Juncqué C, Pueyo R, Botet F (2007) Memory performance in a sample of very low birth weight adolescents. Developmental Neuropsychology 31: 129-135

Pritchard VE, Clark CAC, Liberty K, Champion PR, Wilson K, Woodward LJ (2009) Early school-based learning difficulties in children born very preterm. Early Human Development 85: 215-224

Rickards AL, Kelly EA, Doyle LW, Callanan C (2001) Cognition, academic progress, behavior and self-concept at 14 years of very low birth weight children. Developmental & Behavioral Pediatrics 22: 11-18

Saigal S, Doyle LW (2008) An overview of mortality and sequelae of preterm birth from infancy to adulthood. Lancet 371: 261-269

Samuelsson S, Finnström, Flodmark O, Gäddlin P-O, Leijon L, Wadsby M (2006) Transition of extremely low birthg-weight infants at young adulthood. Journal of Pediatric Psychology 31: 967-977

Schmidt LA, Miskovic V, Boyle MH, Saigal S (2008) Shyness and timidity in young adults who were born at extremely low birth weight. Pediatrics 122: e181-e187

Saavalainen PM, Luoma L, Laukkanen E, M Bowler D, Määttä S, Kiviniemi V, Herrgård E (2008) School performance of adolescents born preterm: neuropsychological and background correlates. European Journal of Paediatric Neurology 12: 246-252

Treyvaud K, Anderson VA, Howard K, Bear M, Hunt RW, Doyle LW, Inder TE, Woodward L, Anderson PJ (2009) Parenting behavior is associated with the early neurobehaviorial development of very preterm children. Pediatrics 123: 555-561

Volpe JJ (2009) Brain injury in premature infants: a complex amalgam of destructive and developmental disturbances. Lancet Neurology 8: 110-124

Weisglas-Kuperus N, Hille ETM, Duivenvoorden HJ, Finken MJJ, Wit J-M, Buuren S van (2008) Intelligence of very preterm or very low birth weight infants in young adulthood. Archives of Disease in Childhood Fetal and Neonatal edition DOI 10.1136/adc.2—7.135095

Wolke D, Meyer R (1999) Cognitive status, language attainment and pre-reading skills of 6 year old very preterm children and their peers: the Bavarian Longitunal Study. Developmental Medicine & Child Neurology 41: 94-109.

Woodward LJ, Edgin JO, Thompson D, Inder TE (2005) Object working memory deficits predicted by early brain injury and development in the preterm infant Brain 128: 2578-2587

Kort voor, tijdens of kort na de geboorte kan encefalopathie ontstaan. Soms is onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen van de foetus de oorzaak, bijvoorbeeld door een probleem in de placenta of door beklemming van de navelstreng. Soms ook is te lang uitblijven van de ademhaling en daardoor teveel koolzuur en te weinig zuurstof in het bloed de oorzaak. Men noemt de encefalopathie hypoxisch-ischemisch, afgekort als HIE. Ernstige hersenbeschadiging door HIE leidt niet alleen tot stoornissen in de mentale functies, maar ook tot spastische parese en vaak tot zintuiglijke afwijkingen (verminderd of gestoord gezichtsvermogen en/of gehoor).
Deze tekst handelt over de gevolgen die HIE kan hebben voor de ontwikkeling van cognitie en gedrag. De beschrijving is beperkt tot kinderen die geboren zijn na normale zwangerschapsduur en bij wie geen ernstige lichamelijke verschijnselen – zoals spastische verlammingen – zijn ontstaan. Zie daarvoor de Ziektebeschrijving Cerebrale parese. Hersenschade voor, tijdens of kort na de geboorte kan ook het gevolg zijn van een vaatafsluiting, een hersenbloeding of een hersenvliesontsteking. Zie daarvoor de Ziektebeschrijving Rond de geboorte ontstane beroerte en de Ziektebeschrijving Bacteriële meningitis.

Voorzover de teksten zich richten op lange termijn gevolgen van neonatale encefalopathie of hypoxisch ischemische encefalopathie, betreffen de beschrijvingen overwegend de meer ernstige aandoeningen met verlammingen. Zie bijvoorbeeld de Nederlandstalige website www.kinderneurologie.eu en zoek naar asfyxie

Hoe vaak HIE voorkomt is onzeker, waarschijnlijk tussen 1 en 5 per 1000 voldragen, levend geboren kinderen (Smith et al., 2000; Odd et al., 2009). Lichte HIE (graad I, zie onder) leidt niet tot sterfte, na matig ernstige HIE (graad II, zie onder) overlijdt een minderheid van de kinderen en na ernstige HIE (graad III, zie onder) overlijdt de meerderheid van de kinderen (zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).

Niet alle gebieden in de grote hersenen zijn in gelijke mate kwetsbaar voor HIE. De twee belangrijkste patronen zijn:

• vooral afwijkingen op de overgang van de stroomgebieden van arteriën (ENCYCL-Anatomie van de hersenen)
• vooral afwijkingen in basale gangliën en thalamus

.
De latere verschijnselen hangen samen met het patroon van de hersenafwijkingen (Steinman et al., 2009).

Neonataal
De hersenbeschadiging is ontstaan kort voor, tijdens of kort na de geboorte. Drie criteria zijn van belang om dit vast te stellen: (1) de foetus geeft voor het eerst kort voor of tijdens het geboorteproces tekenen van onwel zijn door bijvoorbeeld te langdurige vertraging van de hartslag (foetale nood), (2) het bloed van de pasgeborene is te zuur doordat het teveel koolzuur bevat (pH < 7,1 ), (3) De apgar-score is 5 minuten na geboorte te laag (< 7). Te lang uitblijven van de ademhaling van de pasgeborene dwingt op zichzelf niet tot de diagnose HIE. Het ademhalingsprobleem kan immers oorzaak maar ook gevolg (bijvoorbeeld doordat de moeder “drugs” heeft gebruikt) zijn van hersenbeschadiging (Hack & Stark, 2009).
De verschijnselen van HIE worden ingedeeld in drie graden van ernst (Sarnat & Sarnat, 1976):

1. de pasgeborene is prikkelbaar, drinkt slecht, huilt veel of is slaperig. De spiertonus is licht verhoogd. De verschijnselen verdwijnen binnen 24-48 uur
2. de pasgeborene reageert weinig op prikkels, drinkt slecht en is slap. In de eerste 24 uur doen zich epileptische trekkingen voor aan beide lichaamshelften. Bij gunstig beloop verdwijnen de verschijnselen binnen enkele weken
3. het bewustzijn van de pasgeborene is verlaagd tot bewusteloosheid toe, hij reageert niet op prikkels en is opvallend slap. De ademhaling is onregelmatig en kan stokken, de bloeddruk is variabel. Er zijn aan beide lichaamshelften epileptische trekkingen die lang aanhouden en onvoldoende reageren op geneesmiddelen. Er zijn ook functiestoornissen van andere organen, in dat geval is er “multi-organ dysfunction” (MOD). De verschijnselen kunnen in de eerste dagen na de geboorte verergeren maar ook geleidelijk verbeteren.

Na neonataal afkoelen
Hypoxie of ischemie brengt abnormale stofwisselingsprocessen op gang die na ongeveer zes uren leiden tot een secundair energietekort en tot toenemende beschadiging van het zenuwweefsel. Afkoelen van het lichaam remt de stofwisseling en voorkomt in enige mate beschadiging. De sterfte vermindert met 16- 20% door behandeling met hypothermie en het aantal kinderen met latere functiestoornissen neemt niet toe (Groenendaal et al., 2008).

Op lange termijn
Na lichte HIE (graad I) resteren geen afwijkingen. Na matig ernstige HIE (graad II) overleven de meeste kinderen. Een minderheid heeft blijvende stoornissen zoals verlammingen en ongeveer 50% heeft verschillende stoornissen van het zien, vooral diepte zien (Mercuri et al., 2004). Kinderen die blijven leven na ernstige HIE (graad III) hebben ernstige stoornissen, waaronder verlammingen.

Mentale ontwikkeling en intelligentie
Men veronderstelt dat hypoxie of ischemie pas hersenschade veroorzaakt als ze een grenswaarde van ernst gepasseerd heeft. Recent is echter gesuggereerd dat ook lichte hypoxie cognitieve tekorten kan veroorzaken (Odd et al., 2009, Odd et al., 2008). De tekorten zouden pas blijken tijdens de ontwikkeling, vooral in de schoolleeftijd en vooral in het performale intelligentiequotiënt (IQ). (ENCYCL-Intelligentiestoornissen). De suggestie steunt op de resultaten van een groot onderzoek en is van praktisch belang omdat lichte hypoxie zonder encefalopathie veel voorkomt, veel meer dan hypoxie die tot encefalopathie leidt. Op de interpretatie van de resultaten is echter kritiek gekomen. Het is niet uitgesloten dat de onderzoeksgroep kinderen omvat die door andere oorzaken dan “hypoxie of ischemie rond de geboorte” neonataal problemen hebben gehad. Bovendien is het verschil in IQ tussen kinderen met veronderstelde hypoxie maar zonder encefalopathie en controlekinderen niet overtuigend (Hack & Stark, 2009). Het wachten is op meer en beter onderzoek.
Vooralsnog blijft de opvatting van kracht dat lichte HIE (graad I) geen nadelige gevolgen heeft voor de cognitieve ontwikkeling. Na HIE graad II functioneren schoolkinderen die geen lichamelijke gevolgen hebben overgehouden gemiddeld in het laagnormale gebied van de intelligentieschaal (Van Handel et al., 2007). Als HIE graad II wel lichamelijke gevolgen heeft, zoals cerebrale parese, zijn er meer nadelen voor de cognitie. Kinderen met lichamelijke stoornissen na HIE graad III functioneren in meerderheid op een laag cognitief niveau ((zie Ziektebeschrijving Cerebrale parese )

Andere cognitieve functies
Na HIE graad I functioneren de kinderen normaal. Kinderen die na HIE graad II opgroeien zonder motorische stoornissen functioneren blijkens onderzoek van taal, geheugen, kopiëren van figuren en executieve functies gemiddeld iets zwakker dan hun leeftijdgenoten, passend bij de intelligentie. De kinderen hebben een globale, lichte cognitieve achterstand en geen specifieke stoornissen (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008; Van Handel et al., 2007).

Schoolvaardigheden
Op de leeftijd van vijf jaar is het percentage schoolrijpe kleuters na HIE graad I of II even groot als bij normaal geboren kleuters. Later verschillen kinderen met HIE graad I niet van controles in rekenen, spellen en lezen. In een Canadees onderzoek hebben meer kinderen met HIE graad II zonder motorische beperking achterstand in rekenen (20%), spellen (18%) en lezen (35%) dan normaal geboren kinderen (respectievelijk 12, 8 en 15%) (Robertson et al., 1989).

Na HIE graad II komt bij kinderen zonder lichamelijke stoornissen vaker hyperacitiviteit voor dan bij leeftijdgenootjes in het algemeen. Een melding over meer voorkomen van autisme (ENCYCL-Autisme) en aan autisme verwante aandoeningen moet nog bevestigd worden (Van Handel et al., 2007).

1. Blauw zien bij de geboorte en kortdurend te lage apgar-scores, al of niet met snel voorbijgaande lichte tekenen van hersenschade, hebben geen nadelige gevolgen voor de ontwikkeling. Ouders kunnen daarover worden gerustgesteld. Omgekeerd is onvoldoende cognitief functioneren op schoolleeftijd niet zonder meer verklaarbaar door kortdurend te lage apgar-scores en lichte, snel voorbijgaande tekenen van neonatale encefalopathie.
2. De (ouders van) kinderen die HIE graad II hebben doorgemaakt en daarvan geen motorische beperking hebben overgehouden kunnen steun ontlenen aan de informatie dat de vooruitzichten van de meeste van deze kinderen gunstig zijn, ook als de kinderen gedragsproblemen en/of zwakke schoolprestaties hebben. Op school kan extra aandacht gegeven worden, hyperactiviteit is behandelbaar. Autisme en stoornissen die verwant zijn aan autisme vergen, indien aanwezig, orthopedagogische advisering.

Groenendaal F, Hukkelhoven CWPM, de Vries LS, van Bel F (2008) Neuroprotectie door hypothermie na perinatale asfyxie bij voldragen pasgeborenen. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 152: 2210-2212

Hack M, Stark E (2009) Resuscitation at birth and long term follow-up. Lancet 373: 1581-1582

Jennekens-Schinkel A, Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Amsterdam: Boom, pp 111-133

Mercuri E, Anker S, Guzzetta A, Barnett AL, Haataja L, Rutherford M, Cowan F, Dubowitz L, Braddick O, Atkinson J (2004) Visual function at school age in children with neonatal encephalopathy and low APGAR scores. Archives of Diseases in Childhood Fetal & Neonatal Edition 89: F258-262

Odd DE, Rasmussen F, Gunnell D, Lewis G, Whitelaw A. (2008) A cohort study of low APGAR scores and cognitive outcomes. Archives of Diseases of Childhood. Fetal & Neonatal Edition 93: F115-120

Odd DE, Lewis G, Whitelaw A, Gunnell D (2009) Resuscitation at birth and cognition at 8 years of age: a cohort study. Lancet 373: 1615-1622

Robertson CMT, Finer NN, Grace MGA (1989) School performance of survivors of neonatal encephalopathy associated with birth asphyxia at term. Journal of Pediatrics 114: 753-760

Sarnat HB, Sarnat MS (1976) Neonatal encephalopathy following fetal diustress: a clinical and electroencephalographic study. Archives of Neurology 3: 696-706

Smith J, Wells L, Dodd K (2000) The continuing fall in incidence of hypoxic-ischaemic encephalopathy in term infants. BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 107: 461-466

Steinman KJ, Gorno-Tempini ML, Glidden DV, Kramer JH, Miller SP, Barkovich AJ, Ferriero DM (2009) Neonatal watershed brain injury on magnetic resonance imaging correlates with verbal IQ at 4 years. Pediatrics 123: 1025-1030

van Handel M, Swaab H, de Vries LS, Jongmans MJ (2007) Long-term cognitive and behavioral consequences of neonatal encephalopathy following perinatal asphyxia: a review. European Journal of Pediatrics 166: 645-654

Door tal van oorzaken kunnen de hersenen van het nog ongeboren of pasgeboren kind beschadigd worden. De schade kan aanleiding geven tot blijvende, niet verergerende stoornissen van de motoriek en andere functies. Veelal hebben de motorische stoornissen het karakter van spastische verlammingen. Tot voor kort noemde men kinderen met deze verlammingen daarom “spastisch”, nu spreekt men in navolging van Engelstaligen over kinderen met cerebrale parese of "cerebral palsy" of kortweg CP. In 2007 werden deskundigen het eens over een nieuwe definitie van CP. Volgens deze definitie verwijst de term cerebrale parese naar “een groep blijvende stoornissen in de ontwikkeling van houding en beweging die aan niet-progressieve, in de foetale of zuigelingenfase ontstane, hersenafwijkingen worden toegeschreven en die leiden tot beperking (ENCYCL-Beperking) van activiteit. Behalve de motorische stoornissen zijn er vaak ook stoornissen van de sensibiliteit, perceptie – vooral via oog en oor, dus horen en zien, cognitie, communicatie en gedrag, alsook epilepsie en secundaire problemen van spierstelsel en skelet” (Rosenbaum et al., 2007). Alleen al uit deze definitie kan men opmaken dat het om een complexe aandoening gaat die zich op zeer verschillende manieren kan voordoen.

• www.cbo.nl geeft toegang tot de Nederlandse “Richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met spastische cerebrale parese”, die tot stand is gekomen op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Revalidatiegeneeskunde.
• www.kinderneurologie.eu biedt een uitvoerige beschrijving van de medische aspecten van CP. Het is een Nederlandstalige kinderneurologische tekst bestemd voor niet-kinderneurologen, zowel hulpverleners als familieleden
• www.aan.com geeft toegang tot een zogenoemde Practice Parameter van de Amerikaanse Academie voor Neurologie over Diagnostisch onderzoek van het kind met CP ("Diagnosic assessment of the child with cerebral palsy"; zie ook Ashwal et al., 2004).

Cognitieve stoornissen worden in deze websites genoemd of in enkele regels toegelicht.

CP komt in West Europese landen voor bij ongeveer 2 tot 2,5 per 1000 levend geboren kinderen. CP is bij kinderen de meest voorkomende oorzaak van ernstige lichamelijke handicap (Westblom et al., 2007; Himmelmann et al., 2005). Afhankelijk van de ernst van de stoornissen varieert de levensverwachting van helemaal niet bekort tot sterk bekort. Volgens Engelse verzekeringsgegevens haalde tot enkele jaren geleden niet meer dan 50% van de kinderen met de meest ernstige door CP veroorzaakte functiestoornissen de leeftijd van 13 jaar (Hutton & Pharoah, 2006).

Ruim 15% van de hersenaandoeningen die aan CP ten grondslag liggen behoort tot de categorie aanlegfouten of malformaties. Ruim 70% van de hersenaandoeningen ontstaat in de zwangerschap of kort daarna (zie Ziektebeschrijving Te vroeg en te licht geboren-later geen verlamming, Ziektebeschrijving Zuurstoftekort rond de geboorte-geen verlamming, Ziektebeschrijving Beroerte rond de geboorte, en Ziektebschrijving Bacteriēle meningitis). Ongeveer 40% van de kinderen met CP is te vroeg geboren, althans in Zweden (Ashwal et al., 2004; Himmelmann et al., 2005).

Motorische stoornissen

Men onderscheidt vier categorieën (Nelson & Chang 2008; Westbom et al., 2007; Himmelmann et al., 2005):

• Spastische paresen komen het meest, bij 80 tot 85% van de kinderen, voor. Spasticiteit kan een afwijkende houding, contracturen en subluxaties veroorzaken. Spastische verlamming is bij ongeveer 35% van de kinderen overwegend – of uitsluitend – beperkt tot één lichaamshelft; veel voorkomende oorzaken zijn malformaties en perinatale beroerte in een hersenhelft. Ongeveer 40% van de kinderen heeft een spastische diplegie; de benen zijn verlamd, de armen zijn meestal ook enigszins verzwakt. Bij ongeveer 6% van de CP kinderen zijn alle vier ledematen in ongeveer gelijke mate verlamd, deze kinderen hebben een spastische quadriplegie of quadriparese, ook wel tetraparese genoemd. Deze kinderen hebben ook verschijnselen van spastische parese in gelaat, mond en keel. Zuurstoftekort van het hersenweefsel tijdens of kort na de geboorte is de meest voorkomende oorzaak van quadriparese.
• Dyskinesieën komen voor bij 10 tot 15% van de kinderen. De meest voorkomende oorzaak is zuurstoftekort van het hersenweefsel tijdens of kort na de geboorte.
• Atactische syndromen komen het minst, bij ongeveer 4 tot 10% van de kinderen, voor.
• Mengvormen, vooral van quadriplegie en dyskinesie.

Een bilaterale CP kan quadriplegisch, diplegisch of dyskinetisch zijn.
De motorische stoornissen leiden tot beperkingen. De ernst van de beperkingen kan in een getal op een schaal weergegeven worden: met het Gross Motor Function Classification System (GMFCS) voor zitten en lopen en met de Manual Ability Classification System (MACS) voor de handfunctie. Beide classificatiesystemen onderscheiden vijf graden van ernst. Graad 5 is het ernstigst. Hemiparetische CP is de minst ernstige vorm en quadriplegische en dyskinetische CP zijn de ernstigste vormen (Eliasson et al., 2006; Palisano et al., 2000).

Andere lichamelijke stoornissen

De voornaamste zijn:

• Oogheelkundige stoornissen: Zowel de oogbewegingen als het gezichtsvermogen kunnen afwijken (Ghasia et al., 2008). Ongeveer 19% van de kinderen heeft ernstige visuele stoornissen (Himmelmann et al., 2006).
• Hardhorendheid: acht tot 18% van de kinderen is hardhorend. Onvoldoende gehoor is nadelig voor de ontwikkeling van taal en spraak, voor de sociale integratie en voor het leren op school.
• Taal en spraakstoornissen: ernstige taal- en spraakstoornissen doen zich voor bij de bilaterale vormen van CP. Onvoldoende taalproductie vormt vooral bij dyskinetische en bij mengvormen van CP een groot probleem. Ongeveer 20% van alle kinderen met CP is niet verstaanbaar. Een meerderheid van de kinderen met dyskinetische CP is op schoolleeftijd anartrisch (Himmelmann et al., 2007; Pennington et al., 2004)!
• Epilepsie: ongeveer 40% van de kinderen heeft epilepsie. Aanvalsvrijheid is moeilijk te bereiken.
• Secundaire verschijnselen: kwijlen, onvoldoende eten door slikstoornissen, slecht onderhouden gebit, veel oprispen, obstipatie, longontsteking door verslikken en onvoldoende ophoesten, abnormale kromming van de rug, incontinentie voor urine, vertraagd of niet leren lopen, pijn als gevolg van de motorische stoornissen, enzovoort.

Mentale ontwikkeling en algemene intelligentie

Bij kinderen met CP vergt het afnemen en interpreteren van tests bijzondere vaardigheid en ervaring. Sommige kinderen horen of zien onvoldoende om de testinstructies te begrijpen; de communicatie met het kind wordt vaak belemmerd door slechte verstaanbaarheid van de spraak; stoornissen in de motoriek kunnen het hanteren van testvoorwerpen belemmeren. De resultaten van het testonderzoek vallen onevenredig laag uit wanneer geen rekening met deze belemmeringen wordt gehouden.

Neemt men het intelligentiequotiënt (IQ) als graadmeter voor de verstandelijke begaafdheid, dan is van alle kinderen met CP samen 40 tot 50% zwakzinnig: IQ < 70. Hoe sterker de stoornis in motorisch functioneren, des te groter de kans op zwakzinnigheid (ENCYCL- Zwakzinnigheid).

De percentages zwakzinnigheid lopen sterk uiteen (Himmelmann et al., 2006):

• Van de hemiparetische kinderen is ongeveer 15% zwakzinnig, waarvan twee derde licht (IQ tussen 50 en 70).
• Van de diplegische kinderen is ongeveer 50%, in meerderheid licht (IQ tussen 50 en 70) zwakzinnig.
• Quadriplegische kinderen zijn vrijwel allen ernstig zwakzinnig (IQ < 40).
  Van dyskinetische kinderen is 60 tot 70% zwakzinnig, vaak (40-70%) ernstig (IQ < 40).
• Van de atactische kinderen is ongeveer de helft licht zwakzinnig (IQ tussen 50 en 70).

Bij hemiplegische kinderen is het performale IQ in de regel lager dan het verbale IQ, ongeacht de hersenhelft die (het meest) is aangedaan. Ook veel kinderen met spastische diplegie hebben een verschil tussen verbaal en performaal IQ ten nadele van het performale (zie Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008; Himmelmann et al., 2006) (ENCYCL-Intelligentiestoornissen).

Andere cognitieve functies

Systematische kennis over het patroon van sterke en zwakke cognitieve functies is nog niet beschikbaar. Onderstaande geeft enkele opvallende zaken weer.

Bij bilaterale CP komen stoornissen in visueel-ruimtelijk waarnemen veel voor. De kinderen behalen in tests waarbij ze een uitweg moeten vinden door een gangenstelsel vaak slechte resultaten. Dit is wel in verband gebracht met de omstandigheid dat de kinderen door hun motorische stoornis van jongs af niet of slecht hebben gelopen en niet hebben kunnen oefenen in visueel gestuurde verplaatsing. Dit gebrek aan oefening in bewegen door de ruimte zou begrijpelijk kunnen maken waardoor zo veel personen met bilaterale CP klagen dat ze in nieuwe omgevingen moeilijk de weg vinden (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).

Schoolkinderen met diplegische CP die kunnen meewerken in standaardonderzoek functioneren in geheugentests ongeveer op leeftijdsniveau.(ENCYCL-Geheugen) Dat geldt zowel voor onmiddellijke als voor uitgestelde reproductie van bij voorbeeld woorden, cijfers, verhalen, namen, gezichten of figuren (Pueyo et al., 2009). De bij deze kinderen veel voorkomende spraakstoornis heeft geen negatieve gevolgen voor het werkgeheugen voor woorden. In leertaken is de strategie van deze kinderen met diplegie veelal minder actief, de kinderen herorganiseren de te leren stof minder dan leeftijdgenootjes, maar dit verbetert met toenemende leeftijd.

De taalontwikkeling bij bilaterale CP, hoewel meestal fors achter, verschilt tussen drie en zeven jaar sterk. Maar tenzij epilepsie ontstaat neemt de achterstand meestal niet toe (ENCYCL- Taalverwerving en ENCYCL-Vertraagde taalverwerving).

Hemiparetische CP leidt tot meer achterstand in de vooral productieve aspecten van de taalontwikkeling bij een laesie in overwegend de linkerhemisfeer (parese rechts) dan bij een laesie in overwegend de rechterhemisfeer (parese links).

Anartrische kinderen maken, ook als hun intelligentie normaal is, in contacten met anderen bij voorkeur gebruik van gebaren, wijzend kijken, of gelaatsuitdrukkingen; zij verkiezen deze communicatie boven het gebruik van kaarten met beeldweergave van woorden (zoals Bliss kaarten).

Taalontwikkeling wordt nadelig beïnvloed door hardhorendheid, gestoorde mondmotoriek en onvoldoende interactie met anderen. Kinderen met CP hebben meestal een achterstand in taalontwikkeling en niet een taalstoornis zoals afasie (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).

Schrijf-, lees- en rekenvaardigheden

Ondanks anartrie of ernstige dysartrie zijn kinderen met CP in staat woorden in een stroom van klanken te herkennen. Ze kunnen met enige moeite onderscheid maken tussen korte en lange woorden en ze kunnen verschillen in betekenis aangeven tussen zinnen die voorgelezen worden. Deze vaardigheden hebben kinderen nodig om te leren lezen en schrijven (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).

Uit de beschikbare gegevens over rekenvaardigheid kan men opmaken dat kinderen met een bilaterale vorm van CP die waren geselecteerd op IQ (allen ≥ 70) in de groepen drie en vier van de basisschool meer fouten maken en meer tijd nodig hebben voor optellen en aftrekken dan normaal ontwikkelende controlekinderen. Het verschil wordt niet verklaard door het IQ en wordt in de eerste jaren niet ingehaald. Wel leren ook de kinderen met een bilaterale vorm van CP gaandeweg meer sommen oplossen. De kinderen blijven tellen en dat kost tijd. Kinderen met links- of rechtszijdige hemiparetische CP, ook geselecteerd op IQ (≥ 70), zijn niet significant onnauwkeuriger of trager dan de controlekinderen (Jenks et al., 2009).

Slaapstoornissen

De slaap van kinderen met CP kan verstoord worden door pijn, niet kunnen verliggen, spierspasmen (krampen), ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen. Slaapverstoringen komen veel meer voor dan bij gezonde kinderen (Newman et al., 2006). Bij dyskinetische CP kan de slaap zelf verstoord zijn.

Psychologische en psychiatrische problemen

Ernstige psychiatrische problematiek in de zin van depressie of psychose zijn geen kenmerk van CP. Emotionele en gedragsproblemen schijnen meer voor te komen bij kinderen met geringe (GMFCS graad I!) functiestoornissen, kinderen met ernstige zwakzinnigheid en kinderen met pijn (Parkes et al., 2008). Er is melding gemaakt van pervasieve ontwikkelingsstoornissen en van hyperactiviteit maar tot conclusies over incidentie en ernst daarvan heeft dit nog niet geleid.

Schoolloopbaan

Kinderen met hemiparese en tenminste laag normale intelligentie (IQ 80 of hoger) volgen in meerderheid gewoon basisonderwijs. Bij de helft van deze kinderen komt het niet tot doorleren na het 16de jaar, een kleine minderheid volgt hoger onderwijs (Michelsen et al., 2005). Kinderen met bilaterale CP zijn in grote meerderheid aangewezen op een vorm van speciaal onderwijs.

Participatie

Deelname aan activiteiten thuis, op school, in sport en anderszins is belangrijk voor een gezonde ontwikkeling van kinderen. In het algemeen participeren kinderen met CP minder naarmate zij meer pijn hebben, minder goed kunnen communiceren, minder goed of niet kunnen lopen en verstandelijk meer gestoord zijn. Kinderen met lichte vormen van CP zijn meer dan gezonde kinderen bezig met de computer en met spelletjes die geen fysieke inspanning vergen (Fauconnier et al., 2009; Michelsen et al., 2009).

Kwaliteit van leven

Kinderen met CP die in staat zijn vragen over hun welzijn te beantwoorden hebben over het geheel genomen een positief oordeel over de kwaliteit van hun leven, niet anders dan gezonde kinderen. Kinderen die slecht of niet kunnen lopen ervaren dat als een beperking van lichamelijk welzijn. Kinderen met verstandelijke beperkingen hebben veelal een minder goede stemming, meer emotieproblemen en minder autonomie. Spraakstoornissen worden ervaren als van negatieve invloed op de relatie met ouders. Pijn heeft een nadelig effect in alle domeinen van welzijn (Dickinson et al., 2007) .

Zie voor de medische behandeling de Nederlandse Richtlijn (www.cbo.nl) en (beknopt) Jennekens-Schinkel & Jennekens (2008).

• De zorg voor kinderen met CP rust voor een groot deel op de schouders van ouders. Zij behoeven advies over methoden van zorg en over het opvoeden naar zo groot mogelijke onafhankelijkheid van een kind met, vaak veel en ernstige, motorische en andere beperkingen.
• Slaapverstoringen en pijn belemmeren het functioneren van het kind, kwijlen kan een nadelige invloed hebben op het zelfbeeld van het oudere kind en een belemmering vormen in het contact. Het zijn behandelbare problemen waarvoor medisch advies gevraagd dient te worden.
• Stoornissen in cognitieve functies kunnen voor een deel worden opgevangen door speciaal onderwijs.
• Klachten of tekorten die mogelijk samenhangen met onvoldoende ervaring moeten leiden tot nader onderzoek. Zo blijkt de computer voor kinderen die niet zelfstandig kunnen lopen mogelijkheden te openen tot oefenen van navigeren in virtuele ruimten. Als duidelijk is of en in hoeverre ervaring gunstig uitwerkt op cognitief functioneren wordt gefundeerde advisering van ouders en kinderen mogelijk.
• Communicatiestoornissen: goede communicatie is sociaal maar ook voor de cognitieve ontwikkeling van belang. Zekerheid over de effectiviteit van logopedische dysartriebehandeling ontbreekt. Het kind kan niet wachten tot onderzoek daarover uitsluitsel heeft gegeven. Een proefbehandeling is daarom het proberen waard. De communicatiepartner onderschat het taalbegrip van kinderen die niet of weinig spreken vaak; zorgvuldige analyse van de verschillende taalcomponenten kan de omgeving helpen om het kind op passend taalniveau aan te spreken. In gezamenlijke activiteiten ingebedde taalstimuleringsprogramma’s lijken veelbelovend voor uitbreiding van de woordenschat (Dada & Alant, 2009). In de omgang met vertrouwde personen verkiezen veel kinderen gebaar en mimiek boven het ingewikkelde werken met taalkaarten, reden voor onderzoek naar efficiëntere communicatiemiddelen die ook de grammaticale complexiteit van de taal oefenen. Kleine, draagbare mediaspelers kunnen voor kinderen met spraakproblemen uitdagende communicatieve hulpmiddelen worden (zie www.proloquo2go.com).
• Schooladvies: In Nederland is het speciale basisonderwijs ondergebracht in vier groepen of clusters: onderwijs ten behoeve van visueel gehandicapten, auditief gehandicapten, verstandelijk en/of lichamelijk gehandicapten en langdurig zieken, zeer moeilijk opvoedbare en langdurig zieke kinderen zonder lichamelijke handicap. Sommige speciale scholen verzorgen ook vervolgonderwijs. De keuze van een school is onder meer afhankelijk van het intelligentieniveau en de specifieke beperkingen van het kind, de opvoedingsdoelen die de ouders belangrijk vinden, de plaatselijke onderwijsmogelijkheden. Sommige kinderen met CP kunnen gewoon basisonderwijs volgen en daar ook goed gedijen, maar dan moet wel gezorgd worden voor succeservaringen. Het is voor geen enkel kind goed niet alleen in sport maar ook in de leervakken altijd marginaal te zijn. In scholen voor speciaal onderwijs geldt de regel dat de leerlingen regelmatig getest worden opdat het onderwijsaanbod kan worden bijgesteld.
• Sport: kinderen, ook kinderen met beperkingen, kunnen door deelname aan sport winnen aan zelfvertrouwen. Denemarken spant de kroon als het gaat om sportaanbod voor jongeren met CP, in Nederland moet nog het nodige verbeterd worden. Het effect van sportbeoefening voor kinderen met CP moet nader onderzocht worden.
• Transitie naar volwassenheid: bij de transitie van adolescentie naar volwassenheid zijn opneming in het arbeidsproces en een zo zelfstandig mogelijke woonvorm van belang. Mensen met beperkingen zijn bij hun beroepsuitoefening vaak zeer gemotiveerd. In Denemarken lukt het ongeveer de helft van de mensen met een hemiparese en een kwart van de mensen met een diplegie om tot volwaardige beroepsuitoefening te komen (Michelsen et al., 2009, 2005). Stichting Fokus Exploitatie biedt mogelijkheden tot zelfstandig wonen aan mensen met lichamelijke beperkingen zowel door de aangepaste omgeving als door de beschikbaarheid van extra zorg.

[tekst volgt nog]

Ashwal S, Russman BS, Blasco PA, Miller G, Sandler A, Shevell M, Stevenson R (2004) Practice parameter: diagnostic assessment of the child with cerebral palsy : Report of the Quality Standards Subcomittee of the Child Neurology Society. Neurology 62: 851-863

Becher JG, Pangalila RF, Vermeulen RJ, van Barneveld TA, Raats CJI (2006) Richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met spastische Cerebrale Parese. www.cbo.nl

Dickinson HO, Parkinson KN, Ravens-Sieberer U, Schirripa G, Thyen U, Arnaud C, Beckung E, Fauconnier J, McManus V, Michelsen S, Parkes J, Colver A (2007). Self-reported quality of life of 8-12 year-old children with cerebral palsy: a cross-sectional European study. Lancet 369: 2171-2178

Eliasson A-C, Krumlinde-Sundholm L, Rösblad B, Arner M, Rosenbaum P (2006) The manual ability classification system (MACS) for children with cerebral palsy: scale development and evidence of validity and reliability. Developmental Medicine & Child Neurology 48: 549-554

Fauconnier J, Dickinson HO, Beckung E, Marcelli M, McManus V, Michelsen SI, Parkes J, Parkinson KN, Thyen U, Arnaud C, Colver A (2009) Participation in life situations of 8-12 year old children with cerebral palsy: cross sectional European study. British Medical Journal 338:b1458.doi 10.1136/bmj/b1458

Ghasia F, Brunstrom J, Gordon M, Tychsen L (2008) Frequency and severity of visual sensory and motor deficits in children with cerebral palsy: gross motor function classification scale. Investigative Ophthalmology & Visual Science 49: 572-580

Himmelmann K, Beckung E, Hagberg G, Uvebrant P (2006) Gross and fine motor function and accompanying impairments in cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology 48: 417-423

Himmelmann K, Hagberg G, Beckung E, Hagberg B, Uvebrant P (2005) The changing panorama of cerebral palsy in Sweden. IX. Prevalence and origin in the birth-year period 1995-1998. Acta Pædiatrica 94: 287-294

Himmelmann K, Hagberg G, Wiklund LM, Eck MN, Uvebrant P (2007) Dyskinetic cerebral palsy: a population based study of children born between 1991 and 1998. Developmental Medicine & Child Neurology 49: 246-251

Hutton JL, Pharoah POD (2006) Life expectancy in severe cerebral palsy. Archives of Diseases of Childhood 91: 254-258

Jennekens-Schinkel A, Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Amsterdam: Boom, pp. 134-170

Jenks K, van Lieshout ECDM, de Moor J (2009) The relationship between medical impairments and arithmetic development in children with cerebral paly. Journal of Child Neurology 24: 528-535

Michelsen SI, Uldall P, Kejs AMT, Madsen M (2005) Education and employment prospects in cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology 47; 511-517

Michelsen SI, Flachs EM, Uldall P, Eriksen EL, McManus V, Parkes J, Parkinson KN, Thyen U, Arnaud C, Beckung E, ickinson HE, Fauconnier J, Marcelli M, Colver A (2009) Frequency of participation of 8-12-year-old children with cerebral palsy: A multi-centre cross-sectional European study. European Journal of Paediatric Neurology 13: 165-177

Nelson KB & Chang T (2008) Is cerebral palsy preventable? Current Opinion in Neurology 21: 129-136

Newman CJ, O’ Regan M, Hensey O (2006) Sleep disorders in children with cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology 48: 564-568

Palisan0 RJ, Hanna SE, Rosenbaum PL, Russell DJ, Walter SD, Wood EP, Raina PS, Galuppi B (2000) Validation of a model of gross motor function for children with cerebral palsy. Physical Therapy 80: 9754-9785

Parkes J, White-Koning M, Dickinson HO, Thyen U, Arnaud C, Beckung E, Fauconnier J, Marcelli M, McManus V, Michelsen SI, Parkinson K, Corver A (2008) Psychological problems in children with cerebral palsy: a cross-sectional European study. Child Psychology & Psychiatry 49: 405-413

Pennington L, Goldbart J, Marshall J (2004f) Speech and language therapy to improve the communication skills of children with cerebral palsy (Review). Cochrane Database Systematic Reviews (2) CD003466

Pueyo R, Junquée C, Vendrell P, Narberhaus A, Segarra D (2009) Neuropsychologic impairment in bilateral cerebral palsy. Pediatric Neurology 40: 19-26

Westbom L, Hagglund G, Nordmark E (2007) Cerebral palsy in a total population of 4-11 year olds in southern Sweden. Prevalence and distribution according to different CP classification systems. BMC Pediatrics doi 10. 1186/1471-2431-7-41

Hydrocefalus of waterhoofd ontstaat wanneer het evenwicht tussen aanmaak en afvoer van de liquor cerebrospinalis, meestal genoemd “de liquor”, is verstoord. De liquor wordt aangemaakt in de ventrikels, vooral de zijventrikels en verlaat deze via de derde ventrikel, de aqueduct en kleine openingen in de vierde ventrikel, om dan terecht te komen tussen de vliezen die hersenen en ruggenmerg omgeven en vandaar in de bloedbaan. Obstructie van deze afvloeiϊng veroorzaakt hydrocefalus (Zie ENCYCL-Anatomie van de hersenen).

 

www.kinderneurologie.eu is een Nederlandstalige website en biedt uitvoerige informatie over hydrocefalus voor hulpverleners, ouders en andere famlilieleden.
www.nvvn.org is de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie. Deze biedt informatie over diagnostiek en behandeling van hydrocefalus maar niet in het bijzonder over de aangeboren of kindervorm van hydrocefalus.

Hydrocefalus komt in Zweden voor bij ongeveer 0,7 per 1000 levend geboren kinderen (Persson et al., 2007).

Bij kinderen kan hydrocefalus aangeboren of na de geboorte ontstaan zijn.

Tabel. Belangrijkste oorzaken van hydrocefalus en percentages van voorkomen

1.Meningomyelokèle (MMK) met verschillende hersenafwijkingen	±30%
2. Bij vroeg geboren of bij voldragen kinderen: bloedingen in de hersenkamers of tussen de hersenvliezen, met verklevingen van hersenvliezen en obstructie van liquorafvloed als gevolg	±25%
3. Tenminste 15 verschillende aangeboren hersenafwijkingen zonder MMK	±35%
4.Meningitis met verkleving van hersenvliezen en obstructie van liquorafvloed	...
5.Tumoren in diëncefalon, hersenstam en kleine hersenen (cerebellum) met obstructie van liquorafvloed	...

---

Percentages bij ad 1 en 2 gebaseerd op voorkomen in de bevolking in Zweden, volgens Persson et al. (2006, 2007). Percentage bij ad 3 op voorkomen in Japan, volgens Moritake et al. (2007).

Voor behandeling

De naden tussen de botten van de schedel sluiten op verschillende tijdstippen na de geboorte. Nog niet vastgegroeide naden kunnen wijken wanneer de hoeveelheid vocht in de schedel teveel toeneemt; het hoofd wordt dan groter. Het kind drinkt slecht, het is prikkelbaar, de ogen staan teveel naar beneden (“ondergaande zonfenomeen”) en het kind heeft afwijkende oogbewegingen. De schedel kan niet meer reageren op vochttoename door groter te worden wanneer de schedelnaden eenmaal gesloten zijn; dan is, bij het wat oudere kind, hoofdpijn de eerste klacht. Bij beeldvorming ( ENCYCL-beeldvorming) van het inwendige van de schedel blijkt dat de hersenkamers verwijd zijn, het eerst en meest in het achterste deel van de grote hersenen (Figuur 2). Het hersenweefsel wordt samengedrukt.

Bij dit kind (waarvan het ventrikelsysteem in Figuur 2 is afgebeeld) was de aqueduct (zie Figuur 1) vanaf de geboorte te nauw. Twee horizontale MRI sneden door de hersenen (op licht verschillend niveau) tonen de ventrikels als zwarte ruimten in de hersenen, voor en na operatie. Figuur overgenomen uit Jennekens-Schinkel en Jennekens (2008, pg 181).

Behandeling

De behandeling bestaat uit het aanleggen van een afvoeropening.

• Dat gebeurt meestal door middel van een shunt; de ventriculoperitoneale shunt (VPS) verbindt bijvoorbeeld één van de ventrikels in de grote hersenen met de buikholte. In de shunt (ook wel drain genoemd) bevindt zich een klepsysteem dat opengaat zodra de druk van het vocht in de schedel te hoog wordt. De VPS normaliseert de druk in de schedel, de schedel wordt (voor sluiting van de schedelnaden) kleiner, en het volume van de hersenen wordt groter. VPS hebben ook nadelen: ze geven risico’s op mechanische problemen, infecties en obstructies.
• Bij een minderheid van de kinderen wordt een opening gemaakt in de bodem van de derde hersenkamer in de tussenhersenen: de zogenaamde endoscopische (gebruik makend van endoscoop) ventriculostomie (EVT). De EVT vergt een grotere operatieve ingreep dan de VPS en de aangebrachte opening kan dichtslibben.

Meestal hebben kinderen met hydrocefalus verschillende andere neurologische verschijnselen waarvan de aard mede afhangt van de oorzaak van de hydrocefalus: loopstoornissen als gevolg van MMK, variabele motorische stoornissen en epilepsie bij cerebrale parese (zie Ziektebeschrijving Cerebrale Parese), doofheid na meningitis, enzovoort. Ongeveer 80% van de kinderen houdt oogafwijkingen: strabismus, refractieafwijkingen en onvoldoende visus (Persson et al., 2007).

Stoornissen in intelligentie

Na goede behandeling van de hydrocefalus kunnen kinderen cognitief op normaal niveau functioneren. Toch heeft van alle kinderen met hydrocefalus slechts ongeveer een derde een normale intelligentie, welke ook de oorzaak en bijkomende hersenschade is; het intelligentiequotiënt (IQ) van deze kinderen is hoger dan 85. Ook een derde heeft een zwakke intelligentie (IQ 85 - 70) en een derde is zwakzinnig (IQ < 70) (Lindquist et al., 2005)(ENCYCL-Zwakzinnigheid).

Zelfs veel kinderen met aangeboren aqueductstenose, de meest gunstige oorzaak van hydrocefalus, hebben een lager dan gemiddeld IQ; of de grotere kans op een lagere intelligentie te wijten is aan de hydrocefalus of toch aan een mogelijke andere hersenafwijking of aan beide staat niet vast. (Swartwout et al., 2008).

Hydrocefale kinderen met MMK hebben vaak een hoger verbaal dan performaal IQ (Lindquist et al., 2005) (ENCYCL-Intelligentiestoornissen). Bij kinderen die een shunt kregen vanwege hydrocefalus na een bloeding in de ventrikels of in de ruimte tussen de hersenvliezen (zie Oorzaken, punt 2), verschillen verbaal en performaal IQ niet (Lacy et al., 2008).

Stoornissen in andere cognitieve functies

• Omdat bij aqueductstenose geen (grote) hersenschade bestaat, zou het cognitieve functioneren van deze kinderen relatief normaal moeten zijn, zo is altijd gedacht. Maar aqueductstenose is een zeldzame aandoening waarvan niet gemakkelijk voldoende grote groepen kinderen samengesteld kunnen worden die uitspraken mogelijk maken over aard en ernst van stoornissen (zoal aanwezig) in cognitieve functies. Recent werd aannemelijk gemaakt dat kinderen met vroeg in hun leven geshunte hydrocefalus door aqueductstenose hun aandacht normaal bij hun werk houden, maar wat meer kans lopen op fouten door impulsief werken (Swartwout et al., 2008). De kinderen waren geselecteerd op intelligentie (alleen kinderen met IQ > 70 deden mee).
• Kinderen met alleen (een "geïsoleerde") hydrocefalus, dus zonder hersentumor, MMK of chiari-malformatie als oorzaak, kunnen na eenmaal aanbieden net zoveel elementen onthouden en nazeggen of natikken als controlekinderen; zij hebben een normale “registratiecapaciteit”. Maar zij schieten te kort als de aangeboden informatie meer is dan de registratiecapaciteit aankan (zoals in het dagelijks leven bijna altijd het geval is): zij vertellen bijvoorbeeld van berichten minder na dan normaal ontwikkelende leeftijdgenootjes. Het geheugen op lange termijn is voor zover onderzocht in orde.
• “Executieve functies” is een veelomvattende term die onder andere verwijst naar organiseren en plannen van je werk (ENCYCL-Executief functioneren). Onderzoek van kinderen met "geïsoleerde" hydrocefalus heeft aangetoond doen zij dit net wat minder goed doen dan gezonde kinderen. Ook deze kinderen waren geselecteerd (IQ > 69). Maar vergelijking van kinderen met hoger en lager IQ leverde geen nieuwe gegevens op (Lindquist et al., 2008).
• Over hydrocefalus in combinatie met MMK is veel neuropsychologisch onderzoek gedaan. In bepaalde cognitieve functies komen bij deze kinderen nog andere stoornissen voor, met name in de taalpragmatiek (Encycl-taalpragmatiek (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008). Zij hebben een goede woordenschat maar schieten tekort in talige communicatie. Het staat niet vast dat deze stoornis op dezelfde wijze aanwezig is bij kinderen met hydrocefalus door andere oorzaken dan MMK. Daarom wordt ze beschreven in de Ziektebeschrijving Spina bifida.

Veranderingen van de cognitie

Beschikbare gegevens over de intelligentie wijzen niet op achteruitgang in de loop der jaren (Tromp et al., 1985). Normalisering van de liquorafvloed lijkt, tegen de verwachting in, geen verbetering van de mentale ontwikkeling tot gevolg te hebben (Bøtcher et al., 1978; Lindquist et al., 2005).

Of en in hoeverre hydrocefalus op zichzelf gevolgen heeft voor het schoolse leren is nog onduidelijk. In groepen hydrocefale kinderen met en zonder MMK is de rekenvaardigheid van de helft van de kinderen zwak en van de overige vaak laag normaal. Technisch lezen lukt deze kinderen over het algemeen goed, tekstbegrip is daarentegen bij veel kinderen weer zwak evenals toepassen van grammaticaregels bij schrijven (Wills, 1993).

Overmatige activiteit en autisme of daarop lijkende aandoeningen (zogeheten stoornissen in het autismespectrum) doen zich bij sommige kinderen met behandelde hydrocefalus voor, veelal in combinatie met zwakzinnigheid (Lindquist et al., 2006) (ENCYCL-Autisme).

De cognitie van kinderen met geshunte hydrocefalus ontwikkelt voor zover bekend parallel met de normale ontwikkelingslijn en vergt geen herhaling van onderzoek of advies. De shunt leidt bij veel kinderen tot incidentele problemen en tot tijdelijk teveel of te weinig afvloed van liquor; dit noodzaakt tot chirurgische shuntrevisie. Of incidenten die shuntrevisie nodig maken, nadelig zijn voor de cognitie staat niet definitief vast (Jennekens-Schinkel & Jennekens, 2008).

De goede woordenschat van kinderen met hydrocefalus kan tot overschatting van hun cognitieve mogelijkheden leiden, zo is vastgesteld bij kinderen met hydrocefalus en MMK. Dit zou kunnen meebrengen dat de kinderen op een te hoog niveau onderwijs krijgen, wat weer psychosociale en/of emotionele problemen kan veroorzaken. Ouders behoeven op onderzoek van het kind gebaseerd schooladvies voor hun kinderen. Zij dienen geïnformeerd en zo nodig geadviseerd te worden over autisme en daarmee verwante stoornissen. Soms kan er reden zijn hyperactiviteit met medicamenten te behandelen.

[tekst volgt nog]

Bøttcher J, Jacobsen S, Gyldensted C, Harmsen A, Gloerselt-Tarp A (1978) Intellectual development and brain size in 113 shunted hydrocephalic children. Neuropädiatrie 9: 369-377

Jennekens-Schinkel A & Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Amsterdam, Boom

Lacy M, Pyykhonen B A, Hunter SJ, Do T, Oliviera M, Austria E, Mottlow D, Larson E, Frim D (2008) Intellectual functioning in children with early shunted posthemorrhagic hydrocephalus. Pediatric Neurosurgery 44: 376-381

Lindquist B, Persson E-K, Uvebrant P, Carlsson G (2008) Learning, memory and executive functions in children with hydrocephalus. Acta Paediatrica 97: 596-601

Lindquist B, Carlsson G, Persson E-K (2006) Behavioural problems and autism in children with hydrocephalus. European Child & Adolescence Psychiatry 15: 214-219

Lindquist B, Carlsson G, Persson EK, Uvebrant P (2005) Learning disabilities in a population-based group of children with hydrocephalus. Acta Pædiatrica 94: 878-883

Moritake K, Nagai H, Miyazaki T, Nagasako N, Yamasaki M, Tamakoshi A (2007) Nationwide survey of the etiology and associated conditions of prenatally and postnatally diagnosed congenital hydrocephalus in Japan. Neurology Medical Chirurgical 47: 448-452

Persson E-K, Anderson S, Wiklund L-M, Uvebrant P (2007) Hydrocephalus in children born in 1999-2002: epidemiology, outcome and ophthalmological findings. Childs Nervous System 23: 1111-1118

Persson E-K, Hagberg G, Uvebrant P (2006) Disabilities in children with hydrocephalus-a population-based study of children aged between four and twelve years. Neuropediatrics 37: 330-336

Persson E-K, Hagberg G, Uvebrant P (2005) Hydrocephalus prevalence and outcome in a population-based cohort of children born in 1989-1998. Acta Pædiatrica 94: 726-732

Scott MA, Fletcher JM, Brookshire BL, Davidson KC, Landry SH, Bohan TC, Francis DJ (1998) Memory functions in children with early hydrocephalus. Neuropsychology 12: 578-589

Swartwout MD, Cirino PT, Hampson AW, Fletcher JM, Brandt ME, Dennis M (2008) Sustained attention in children with two etiologies of early hydrocephalus. Neuropsychology 22: 765-775

Tromp C, Meihuizen-de Regt MJ, Beks JWF (1985) Kinderen en jonge volwassenen met hydrocefalus (een vervolgonderzoek). Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 129: 1000-1004

Wills K (1993) Neuropsychological functioning in children with spina bifida and/or hydrocephalus. Journal of Clinical Child Psychology 22: 247-265

Een spina bifida, “gespleten wervelkolom”, is een aangeboren defect van de sluiting van één of enkele wervelbogen, dus aan de rugzijde van de wervelkolom. Door de opening kan weefsel van het wervelkanaal naar buiten stulpen. Leken spreken ook wel van “open ruggetje”.

Er zijn verschillende soorten spina bifida (SB). De volgende indeling is gangbaar:

• Soms stulpt helemaal niets uit en is de opening door de bedekkende huid verhuld; dit is de SB occulta.
• Men spreekt van SB cystica of SB aperta als uitwendig een vliezig bultje zichtbaar is.
• Wanneer het vliezige bultje bestaat uit de meningen die alleen vocht omvatten, dan is de SB een meningokèle, afgekort MK.
• Meestal stulpt ook zenuwweefsel uit (Figuur 2): meningomyelokèle, afgekort MMK.

De wervelkolom bestaat uit zeven cervikale wervels (C 1 t/m C 7), 12 thoracale wervels (Th 1 t/m Th 12), vijf lumbale wervels (L 1 t/m L 5) en vijf sacrale wervels (S 1 t/m S 5). De nummering is van bovenaf. Het ruggenmerg eindigt ter hoogte van de eerste lendenwervel. Bij lagere sluitingsdefecten kunnen alleen zenuwen mee uitstulpen, bij hogere ook ruggenmerg. Bij de meeste kinderen (ongeveer 80%) bevindt de MMK zich in de lendenstreek, op de overgang van borstwervels naar de lendenstreek (thoraco-lumbaal of laag thoracaal) of op de overgang naar de heiligbeenwervels (lumbo-sacraal). Sluitingsdefecten vanaf of boven L1 worden “hoog” genoemd, die daaronder “laag” (Fletcher et al., 2005) of "midden" en "laag" (sacraal) (Barf, 2008). MMK ontstaat in meerderheid "hoog", zelden sacraal. Er zijn nog veel andere sluitingsdefecten van wervelkolom en schedel. Deze blijven hier buiten beschouwing omdat ze soms niet met het leven verenigbaar zijn, veel minder voorkomen dan SB of omdat er onvoldoende neuropsychologische gegevens over zijn.

Kinderen met MMK hebben dikwijls ook andere afwijkingen (Miller et al., 2008). Over het waardoor van dit samengaan bestaan nog niet geheel bevredigende theorieën.

• snel na de geboorte ontstaat als regel hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
• Corpus callosum-afwijkingen: bij de meerderheid van de kinderen is het corpus callosum onvoldoende of abnormaal ontwikkeld, vooral het achterste deel ervan
• Chiari–malformatie: een deel van de kleine hersenen (cerebellum) en van het verlengde merg (voortzetting van het ruggenmerg in de schedel: medulla oblongata) bevinden zich in het wervelkanaal (Chiari-malformatie type II).
• Syringomyelie. Men veronderstelt dat de syrinx ontstaat doordat bij de Chiari-malformatie type II de liquor cerebrospinalis niet normaal kan wegstromen in de liquorruimte tussen de hersenvliezen (Figuren 3 en 4).

Achter (rechts van) de wervellichamen tekent zich het ruggenmerg af. Achter het bovenste wervellichaam hangt in het achterhoofdsgat het onderste deel van de kleine hersenen (zie pijl Chiari). In het ruggenmerg bevindt zich een grote holte (zie pijl syrinx). De afbeelding is overgenomen van de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie, www.nvvn.org

Kort onder de afgebeelde halswervel is het ruggenmerg half doorgesneden zodat het inwendige van het ruggenmerg zichtbaar is. Het zeer nauwe centrale kanaal ter hoogte van de wervel verwijdt zich daaronder sterk. Deze figuur is overgenomen van de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie, www.nvvn.org Dura = harde (buitenste) hersen/ruggenmergsvlies.

• www.bosk.nl De Bosk, de "vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders" geeft veel informatie over medische en sociale aspecten van spina bifida. De informatie over school en onderwijs is alleen toegankelijk voor leden. Er is geen afzonderlijke paragraaf over cognitie.
• www.kinderneurologie.eu De website biedt medische informatie voor hulpverleners, ouders en familieleden.
• www.nvvn.org en www.neurochirurgie-zwolle.nl De neurochirurgische aspecten worden ten behoeve van patiënten en hun familieleden toegelicht in de website van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie en in die van de Zwolse neurochirurgen. Beide websites tonen foto's van spinae.
• www.erfelijkheid.nl/zena/spina.php en www.erfelijkheid.nl/arts/zena/spina_arts.php. De Stichting Erfocentrum biedt in afzonderlijke teksten informatie over spina bifida voor familieleden en (para)medici. De Stichting wordt gesteund door de Nederlandse Centra voor Klinische Genetica.

Sedert Januari 2006 wordt in Nederland prenatale screening omstreeks de 20ste week van de zwangerschap uitgevoerd. Als daar reden voor is, kan de zwangerschap worden afgebroken, voor de 22ste tot 24ste week, de fase waarin de vrucht levensvatbaar wordt. MM en MK vormen ongeveer een kwart van het totale aantal geregistreerde aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel bij levend geborenen (Anthony et al., 2001).

Volgens gegevens van het RIVM kwam MK en MMK in 2007 voor bij ongeveer 56 per 100.000 levend geboren kinderen (www.nationaalkompas.nl). Het totale aantal levend geboren kinderen bedraagt in Nederland per jaar ongeveer 185.000 (zie www.cbs.nl).

Ongeveer 80% van de kinderen met spina bifida haalt tegenwoordig de volwassen leeftijd. Daarna blijven zich medische problemen meer voordoen dan bij leeftijdsgenoten zonder SB (Mitchell et al., 2004).

Waarschijnlijk bepalen verschillende genetische en omgevingsfactoren samen de kans op SB. Welke factoren dat zijn, is nog zeer onvolledig bekend (Mitchell et al., 2004) maar:

• een zusje of broertje van een kind met SB heeft een kans van ongeveer 3-8% op dezelfde aandoening
• een mutatie in het zogenaamde VANGL-1 gen vergroot de kans op SB (Kibar et al., 2007)>
• tekort aan foliumzuur van de moeder kort voor en in de weken na de conceptie vergroot de kans op SB.

Verschijnselen

De verschijnselen verschillen individueel, ze zijn in het algemeen ernstiger bij “hoge” dan bij “lage” (onder L1) MMK. Veel komen voor:

• snel na de geboorte ontstaan verschijnselen van hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
• verlamming van benen en bilspieren en daardoor loopstoornissen
• gevoelsstoornissen aan benen, bilstreek, anus, vagina of penis
• ernstige stoornissen van mictie en defecatie
• orthopedische afwijkingen: klompvoeten, blijvende contracturen, heupluxatie, scoliose en/of kyfose (bochel) van de wervelkolom
• pijn bij bewegingen, toenemende verlamming van de benen en (toenemende) mictiestoornissen doordat het uiteinde van het ruggenmerg verbonden is met een zich verder distaal bevindende structuur, bijvoorbeeld het periost:tethered cord
• achterblijven van de groei van de verlamde benen
• krachtsverlies en gevoelstoornis aan handen en armen door Chiari-malformatie type II en syringomyelie (Zie paragraaf Andere afwijkingen)
• de Chiari-malformatie type II kan hoofd- en nekpijn, belemmering van de ademhaling (stridor), ademhalingsonderbreking, slikstoornissen, stoornis van de coördinatie van bewegingen en oogbewegingsstoornissen veroorzaken
• bij een minderheid van de kinderen is de visus subnormaal.

Medische behandelingen

• De rug moet worden gesloten.
• Meestal moet een shunt worden aangebracht ter behandeling van de hydrocefalus (zie Ziektebeschrijving Hydrocefalus)
• Bijna alle kinderen met MMK moeten dagelijks een aantal malen gekatheteriseerd worden of zichzelf katheteriseren (“clean intermittent catheterisation”, of CIC; “clean” betekent bij deze procedure “schoon”, niet noodzakelijk steriel). Desondanks zijn drie van de vijf adolescenten en jongvolwassenen af en toe incontinent voor urine (Verhoef et al., 2004). Operaties van de afsluitspier van de blaas of van de blaashals en vergroting van de blaas kunnen nodig zijn (de Jong et al., 2008).
• Darmlediging geeft veel problemen en vereist soms toediening van klysma’s, doorgaans in het rectum of ook wel via een stoma in de buikwand.
• Vrijwel alle kinderen ondergaan meerdere bot- en gewrichtsoperaties.
• Zenuwoperaties kunnen nodig zijn voor het verbeteren van het gevoel in de penis.
• Door operatie kunnen de verschijnselen van Chiari-malformatie en syringomyelie soms worden verminderd.
• Ter verbetering van de gezichtsscherpte is advies en behandeling door de oogarts noodzakelijk.
• De grote meerderheid van de kinderen heeft een hulpmiddel nodig om zich te verplaatsen, meestal een rolstoel.

Mentale ontwikkeling en algemene intelligentie

1. In de eerste levensjaren zijn de kinderen zo in beslag genomen door medische stoornissen en behandelingen dat ontwikkelingsachterstand meer regel dan uitzondering is. Een enigszins betrouwbaar beeld van de cognitieve mogelijkheden en beperkingen van de kinderen ontstaat pas later.
2. “De” intelligentie van “het” kind of “de” jongere met SB zegt weinig. Kinderen en jongvolwassenen met een hoge SB (boven L 1) hebben, gemiddeld, een intelligentiequotiënt (IQ) van bijna 80 (op de grens tussen moeilijk lerend en laag normaal). Kinderen met een lage SB functioneren als groep op laag normaal intelligentieniveau (IQ tussen 80 en 89). (Fletcher et al., 2005).
3. Het verbale IQ is gemiddeld iets hoger dan het performale IQ, maar de klinische betekenis van het verschil van enkele punten is omstreden.
4. Tijdens de ontwikkeling kan het IQ – soms aanzienlijk – fluctueren. Uiteindelijk neemt het IQ toe noch af. Achteruitgang van de intelligentie komt wel voor bij kinderen die tevens epilepsie hebben (zie Ziektebeschrijving Epilepsie ).

Andere cognitieve functies

In verschillende cognitieve functiedomeinen zijn bij kinderen met MMK tekorten aangetoond (Jennekens-Schinkel en Jennekens, 2008):

1. Ruimtelijk (visuospatieel) functioneren en geheugen voor ruimtekenmerken. Kinderen met MMK moeten langer oefenen om de weg of een route te leren dan vergelijkbare gezonde leeftijdgenootjes. Het lukt de kinderen met MMK beter als ze zich onderweg kunnen oriënteren aan “bakens” (concrete voorwerpen bijvoorbeeld).
2. Leren van motorische handelingen. De beweging aanpassen aan het doel, zoals bij reiken naar voorwerpen, is motorisch aanvankelijk lastiger voor kinderen met MMK dan voor gezonde leeftijdgenootjes.
3. Leren van lijsten woorden, verhalen. Van mondeling aangeboden lijsten woorden reproduceren kinderen met MMK vaker dan anderen de laatst aangeboden woorden. Ook wanneer zo’n lijst enkele malen opnieuw wordt aangeboden blijven ze hangen in het laatste deel van de lijst (“recentheidseffect”) en komen ze tot minder goed leerresultaat dan normaal ontwikkelende leeftijdgenoten (ENCYCL-Geheugen).
4. Aan de kinderen voorgelezen of vertelde verhalen (denk ook aan nieuwsberichten) vertellen kinderen met MMK in net zoveel woorden na als anderen, maar ze brengen de kern van de verhalen minder of niet over.
5. Taalontwikkeling. Taalbegrip en taalproductie ontwikkelen in peuter- en kleuterjaren langzamer dan bij vergelijkbare gezonde kinderen. Later zijn beide aspecten van de taalfunctie, zoals vastgesteld wordt in bijvoorbeeld woordenschat, vervoeging, verbuiging en zinsbouw, opvallend goed (ENCYCL-Taalverwerving en ENCYCL-Vertraagde taalverwerving).
6. Communicatie. Kinderen met MMK komen niet, omslachtig (met te weinig informatieve woorden op het totale aantal gebruikte woorden) of alleen met hulp van de luisteraar tot de kern van hun boodschap. Ook bij het luisteren vatten ze vaak de grote lijn van oorzaak en gevolg niet, geven ze aandacht aan zaken van ondergeschikt belang en missen ze de strekking van een verhaal.(ENCYCL-Taalpragmatiek) Dit zogeheten “cocktail party verschijnsel” hangt samen met een tekort dat zich niet tot de taal beperkt.
7. Opmerken, aandacht richten en aandacht loslaten. Kinderen met MMK merken nieuwe zaken in hun omgeving laat op en maken hun aandacht ook weer laat los van die zaken.
8. Volhouden van aandacht. Kinderen met MMK houden hun aandacht niet anders dan normaal ontwikkelende leeftijdgenoten bij hun werk (Rose & Holmbeck, 2007).
9. Ontwikkelen van strategieën voor oplossen van problemen. Jongeren met MMK zijn minder efficiënt in het oplossen van problemen dan gezonde leeftijdgenoten, ook als rekening gehouden wordt met gemiddeld lagere intelligentie van de jongeren met MMK (Rose & Holmbeck, 2007).(ENCYCL-Intelligentiestoornissen)
10. Tempo. Kinderen met MMK zijn trager dan gezonde leeftijdgenoten, zoals blijkt uit de verwerkingssnelheid van aangeboden informatie, maar ook uit bijvoorbeeld spreek- en schrijfsnelheid.
11. Ongeveer 57% van een groep 10- tot 18-jarigen voldeed aan de kenmerken van 'non-verbale leerstoornis' (ENCYCL-NLD, non verbal learning disorder). De tekorten betreffen vooral non-verbale informatieverwerking en motorisch handelen (Ris et al., 2007).

Schoolvaardigheden

Slechte rekenvaardigheid komt bij kinderen met MMK vier tot vijf maal meer dan normaal voor. Het tekort berust ten dele op traagheid en ten dele op het gebruik van onrijpe strategieën voor het oplossen van rekenproblemen; de kinderen blijven gebruik maken van concrete hulpmiddelen (zoals tellen met behulp van de vingers) wanneer leeftijdgenoten al lang uit het hoofd rekenen. Rekenen wordt geen automatisme (Barnes et al., 2006). Rekenzwakte gaat bij MMK wel vaak samen met normaal technisch lezen maar tekstbegrip is vaak ook onvoldoende (zie vorige paragraaf, punt 4).

Of kinderen met MMK zich op een kenmerkende wijze anders gedragen dan gezonde leeftijdgenoten is nog steeds de vraag. Dat meer kinderen hyperactief zijn dan gezonde leeftijdsgenootjes staat (nog) niet vast.

Schoolloopbaan
SB occulta en SB aperta zonder hydrocefalus of MMK verhinderen een gewone schoolloopbaan niet. Een derde tot de helft van de kinderen met MMK krijgt speciaal onderwijs, in een Cluster 3 school. Ongeveer 50% gaat door naar vervolgonderwijs en behaalt daarvan een diploma. Niet alleen is dat veel minder dan bij de minder ernstige vormen van SB, het vervolgonderwijs eindigt ook op een lager niveau (Barf et al., 2004).(zie ook Schoolvaardigheden in de paragraaf over Cognitief functioneren)

Zelfstandigheid
De meeste adolescenten en jong volwassenen met MMK zijn rolstoelafhankelijk (70%) en katheteriseren zichzelf meerdere malen per dag of worden gekatheteriseerd (90%).
Van de jong volwassenen die van een rolstoel afhankelijk zijn voor verplaatsing, heeft een kleiner percentage het voor autonomie zo belangrijke rijbewijs, dan leeftijdgenoten die zich zonder rolstoel kunnen verplaatsen (12% vs 36%). De toegankelijkheid van gebouwen en van openbaar vervoer vormen, naast pijn en vermoeidheid, wezenlijke obstakels voor vrijetijdsbesteding en deelnemen aan het sociale leven (Barf, 2008).
Ruim 30% woont in een beschermde niet-ouderlijke omgeving zoals een tehuis. In vergelijking tot adolescenten met andere vormen van SB volgt een geringer percentage een opleiding en heeft een geringer percentage betaald werk. In vergelijking met het buitenland hebben in Nederland echter veel jong volwassenen met SB (63%) betaald werk terwijl maar weinigen (10%) niet actief zijn (Mechelen et al., 2008). Een partnerrelatie is uitzonderlijk voor jongvolwassenen met MMK.

Kwaliteit van leven
Adolescenten ervaren hun emotionele welzijn niet anders dan gezonde leeftijdgenoten; zij zijn gelukkig met hun vrienden en familieleden. Vanzelfsprekend voelen zij hun lichamelijke conditie als minder goed en ondervinden zij vaak moeite met zichzelf verzorgen. Meer lichamelijke beperkingen betekent evenwel niet dat de ervaren kwaliteit van leven evenredig minder is. Ontevredenheid met het leven komt niet meer voor bij jongeren met SB dan bij leeftijdgenoten in de algemene bevolking. Maar de bronnen van de onvrede verschillen wel: in de vergelijkingsgroep vooral financiële toestand en seksleven, in de SB groep vooral bemoeilijkte zelfverzorging, seksuele problematiek en gemis van een partner (Barf et al., 2007).

Een kind met MMK verandert het leven van ouders en gezin totaal. Vanaf het allereerste begin tot het bereiken van volwassenheid, kunnen adviezen van een team van behandelaars met kennis van SB-problematiek van betekenis zijn voor ouders en kind. Enkele voorbeelden:

• De ouders hebben niet alleen medische informatie maar ook informatie over het te verwachten cognitieve functioneren en over de kwaliteit van leven van kinderen met MMK nodig wanneer tijdens de zwangerschap SB wordt geconstateerd.
• Bij de beslissing tot al dan niet voortzetting van een zwangerschap van een kindje met SB behoeven ouders onbevooroordeelde maar ter zake kundige ondersteuning.
• Ook zwaar gehandicapte kinderen moeten zoveel mogelijk tot zelf beslissen en zelfzorg en onafhankelijkheid van de ouders worden opgevoed. Met de bevordering van zelfstandigheid moet ook rekening worden gehouden bij de keuze van schooltype en van onderwijspakket.
• Bij het onderwijs is extra aandacht nodig voor de achtergronden en neuropsychologische oorzaken van leerproblemen zoals moeite met leren rekenen van veel kinderen met MMK.
• Kinderen die zich kunnen verplaatsen zonder rolstoel, worden door loopbandtraing thuis, fitter en vergroten hun loopsnelheid (de Groot., 2010). Rolstoelafhankelijkheid vergroot het risico op zwaarlijvigheid; bij de vele nadelen van zwaarlijvigheid hoort ook dat dikke kinderen zichzelf moeilijker kunnen katheteriseren; voor het bereiken van onafhankelijkheid is zelf-katheterisatie erg belangrijk. Bij ongewone gewichtstoename kan psychologisch advies nuttig zijn.
• De veel voorkomende seksuele problematiek van pubers en adolescenten behoeft aandacht. Zo nodig kan seksuologisch advies worden gevraagd.
• Het beeld dat de kinderen van zichzelf hebben kan versterking of correctie behoeven. Dat beeld is van belang in hun sociale relaties en bij het vinden van een partner.

Anthony S, Dorrepaal CA, Zijlstra AG, Walle Hek de, Verheij JBGM, den Ouden AL (2001) Aangeboren afwijkingen in Nederland: gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie registraties. TNO-rapport nr 2001.063, Leiden TNO, 2001a. Zie: www.nationaalkompas.nl

Barf HA (2008) Spina bifida: implications for cognitive functioning, disability and health in young adults. Utrecht: Academisch Proefschrift.

Barf HA, Post MWM, Verhoef M, Jennekens-Schinkel A, Gooskens RHJM, Prevo AJH (2007) Life satisfaction of Dutch young adults with spina bifida. Developmental Medicine & Child Neurology 49: 458-463

Barnes, MA, Huber J, Johnston AM, Dennis M (2007) A model of comprehension in spina bifida meningomyelocele: meaning activation, integration and revision. Journal of the International Neuropsychological Society 13: 854-864.

Barnes MA, Wilkinson M, Khemani E, Boudesquie A, Dennis M, Fletcher JM (2006) Arithmetic processing in children with spina bifida : calculation, accuracy, strategy use, and fact retrieval. Journal of Learning Disorders 39: 174-187

Barf HA, Verhoef MWM, Jennekens-Schinkel A, Gooskens RHJM, Mullaart RA, Prevo AJH (2004) Educational career and predictors of type of education in young adults with spina bifida. International Journal of Rehabilitation Research 27:45-52

De Groot JF (2010) Physical fitness, Ambulation and Physical Acitivity in Ambulatory Children and Adolescents with Spina Bifida. Doctorate Thesis, University Utrecht, pp 111-132

Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA, Blaser SE, Kramer LA, Northrup H en 10 anderen (2005) Spinal lesion level in spina bifida : a source of neural and cognitive heterogeneity. Journal of Neurosurgery (Pediatrics 3) 102: 268-279

Jennekens-Schinkel A, Jennekens FGI (2008) Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Amsterdam, Uitgeverij Boom.

Jong TPVM de, Chrzan R, Klijn AJ, Dik P (2008) Treatment of the neurogenic bladder in spina bifida. Pediatric Nephrology 23: 859-896.

Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirilova I, de Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P (2007) Mutations in VANGL.1 associated with neural tube-defects. New England Journal of Medicine 356: 1432-1437

Mechelen MC van, Verhoef M, Asbeck FWA van, Post MWM (2008) Work participation among young adults with spina bifida in the Netherlands. Developmental Medicine and Child Neurology 50: 722-777.

Miller E, Widjaja E, Blaser S, Dennis M, Raybaud C (2008) The old and the new: supratentorial MR findings in Chiari II malformation. Childs Nervous System 24: 563-575

Mitchell L, Adzick SN, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS (2004) Spina bifida. Lancet 364: 1885-1895

Ris MD, Ammerman RT, waller N, Walz N, Oppenheimer S, Brown TM, Enrile BG, Yeates KO (2007) Taxonicity of nonverbal learning disabilities in spina bifida. Journal of the International Neuropsychological Society 13: 50-58.

Rose BM, Holmbeck GN (2007) Attention and executive functions in adolescents with spina bifida. Journal of Pediatric Psychology32: 983-994.