Dystrofine is een groot staafvormig proteïne (eiwit) met een gewicht van 427 kilodalton (afgekort Dp427). In dwarsgestreepte spiervezels bevindt dystrofine zich verspreid onder de spiervezelmembraan. Bij ontbreken ervan in spierweefsel bestaat risico op beschadiging van de spiervezelmembranen tijdens contractie. Het risico is het grootst voor lange vezels.
Dp427 is ook aangetoond in zenuwcellen van de hersenschors en de hippocampus, en in de Purkinjecellen van het cerebellum (ENCYCL-Anatomie van de hersenen). In hersencellen komen ook veel kortere vormen van dystrofine – Dp140 en vooral Dp71 – voor.Figuur 1. Schematische weergave van dystrofine isovormen.
Deze korte vormen ontstaan doordat alleen het C-terminale distale deel van het gen wordt afgelezen. Duchenne-mutaties in het proximale deel van het gen leiden tot ontbreken van het grote Dp427 en lijken van weinig betekenis voor de cognitie te zijn. Distale gen mutaties leiden tot functieverlies van alle vormen. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat zwakzinnigheid in het bijzonder voorkomt bij deze distale mutaties (Ricotti et al., 2011; Taylor et al., 2010). Over de lokalisatie en functie van Dp140 en Dp71 in de hersenen is nog weinig bekend.
