Lichamelijke verschijnselen

Diagnostische fase

Spierzwakte manifesteert zich het eerst aan bovenbenen, bekken en rug.

• Baby’s met Duchenne spierdystrofie gaan op tijd lachen.
• Bijna 40% van de peuters met Duchenne spierdystrofie zit laat zonder steun en 70% is laat met ongesteund lopen (Cyrulnik et al., 2007).
• Kleuters hebben moeite met gaan staan, kunnen niet hardlopen of hinkelen, lopen te veel op de tenen en vallen veel.

Diagnose

Bij bloedonderzoek worden extreem hoge waarden voor de activiteit van het spierenzym creatine fosfokinase gevonden. DNA-onderzoek toont de mutatie in het dystrofine-gen (locatie Xp21). De mutatie is niet altijd eenvoudig vindbaar doordat het gen groot is en de mutatie klein kan zijn (Bushby et al., 2010). Lukt het niet, of is er onzekerheid over het onderscheid tussen de Duchenne- of Becker- vormen van spierdystrofie, dan moet een spierbiopt worden genomen voor onderzoek naar dystrofine (De Die-Smulders et al., 2004; zie ook www.erfelijkheid.nl).

Ziektebeloop

• Door abnormaal verschil in kracht tussen buig- en strekspieren ontstaan contracturen, bijvoorbeeld spitsvoetstand.
• Tussen 7 en 13 jaar worden de jongens rolstoelafhankelijk. In de rolstoel ontstaat meestal ernstige verkromming (scoliose) van de wervelkolom. Om deze te voorkomen is vaak operatie nodig.
• Adolescenten behoeven vanaf ongeveer het 16de levensjaar of later ademhalingsondersteuning.
• Enige spierkracht blijft het langst aanwezig in de duimmuis en in de gelaatspieren. De oogbewegingen blijven behouden.
• Voeding kan, als slikken onvoldoende of niet meer mogelijk is, plaatsvinden via een opening in de buikwand (percutane endoscopische gastrostomie , afgekort PEG of percutane radioscopische gastrostomie, afgekort PRG).

Ademhalingsondersteuning

Aanvankelijk wordt de ademhaling alleen ’s nachts ondersteund; het functioneren overdag is dan beter. Ademhalingsondersteuning overdag is (in eerste instantie) mogelijk via een mondstuk dat met de hand in de mond wordt gehouden. Wanneer de armfunctie daarvoor niet goed genoeg meer is, kan beademing geschieden via een daartoe aangelegde opening in de luchtpijp (tracheostomie). Bij beademing via een tracheostoma blijft spreken mogelijk en kan slijm eenvoudig uit de luchtpijp worden weggezogen (Dreyer et al., 2010; Meinesz et al., 2007).

Levensduur

Zonder ademhalingsondersteuning volgt overlijden doorgaans omstreeks het 19de jaar of eerder, met tracheostomale ademhalingsondersteuning tussen het 25ste en 40ste jaar of later. Tot de geregistreerde overlijdensoorzaken bij beademing behoren onder andere hartritmestoornissen en hartzwakte (Meinesz et al., 2007).

Behandeling met corticosteroïden en gevolgen voor het zelfbeeld

Behandeling met prednison kan verlies van spierkracht vertragen: rolstoelafhankelijkheid ontstaat later, scolioseoperaties zijn minder vaak nodig, ademhalingsondersteuning kan later beginnen en het effect op de hartspier is gunstig. Langdurige behandeling met prednison leidt tot veel bijwerkingen. Verschillende hiervan hebben gevolgen voor het (zelf)beeld van Duchenne jongeren, te weten verminderde groei, gewichtstoename, vollemaansgezicht, acne. Euforie of depressie kunnen tot gedragsveranderingen leiden. Een aanmerkelijke minderheid (in de Verenigde Staten 25%) van de jongens staakt na enige tijd de behandeling, meestal vanwege de gewichtstoename (Moxley et al., 2010 ).